Презентація на тему:
ЗАГАЛЬНЕ ВЧЕННЯ ПРО ХВОРОБУ. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ. РОЛЬ ГЕНЕТИЧНИХ ФАКТОРІВ У ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ ТА ЇХ УСУНЕННЯ

ЗАГАЛЬНЕ ВЧЕННЯ ПРО ХВОРОБУ. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ. РОЛЬ ГЕНЕТИЧНИХ ФАКТОРІВ У ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ Кандидат медичних наук, доцент кафедри патологічної фізіології САТУРСЬКА ГАННА СТЕПАНІВНА

План 1.   Предмет і завдання патологічної фізіології 2.   Загальне вчення про хворобу 3.   Загальна етіологія 4.   Загальний патогенез 5. Спадковість 6.   Мутації і мутагени 7.   Молекулярні спадкові хвороби 8.   Методи діагностики спадкових хвороб 9.   Принципи профілактики і лікування спадкових хвороб

Предмет і завдання патологічної фізіології Патологічна фізіологія – наука, яка вивчає найбільш загальні закономірності виникнення розвитку закінчення хвороби

Іншими словами, це наука про життєдіяльність хворого організму. Хвороба і хворий організм є предметом вивчення багатьох медичних і клінічних дисциплін. Особливість патологічної фізіології полягає в тому, що вона вивчає загальне у хворобі, тобто найбільш загальні закономірності виникнення і розвитку хвороби, в той час як інші науки вивчають особливе, спеціальне.

Патологічна фізіологія як наука вирішує наступні завдання: Розкриває механізми розвитку хвороби та окремих її проявів встановлює закономірності перебігу хвороби і механізмів видужання Встановлює суть хвороби Визначає загальні принципи профілактики і лікування хвороб

Патологічна фізіологія – ключ до розуміння суті хвороби, законів, за якими вона починається, розвивається і закінчується.

Зв’язки патологічної фізіології з іншими науками Зв’язок з науками, які вивчають властивість факторів навколишнього середовища, які здатні викликати хвороби (фізика, хімія, біологія, мікробіологія, соціологія). Ці науки дають відомості, необхідні для вивчення етіології. Зв’язок з науками, які вивчають властивість організму і його життєдіяльність (цитологія, ембріологія, гістологія, нормальна фізіологія, біохімія, імунологія, генетика). Ці науки створюють основу для вивчення патогенезу. Зв’язок із загальнотеоретичними науками, які вивчають хворобу (патологічна анатомія, фармакологія). Ці науки разом з патологічною фізіологією створюють повну картину хвороби. Зв’язок з клінічними науками. Патологічна фізіологія визначає основні етіологічні і патогенетичні принципи профілактики, діагностики і лікування хвороби. Клініка ставить перед патологічною фізіологією проблеми і надає необхідний для їх вирішення фактичний матеріал.

Методи патологічної фізіології Клінічний Експериментальний метод Клінічної епідеміології і доказової медицини

Клінічний метод Метод передбачає вивчення хвороби безпосередньо біля ліжка хворої людини. Патологічна фізіологія завжди використовувала цей метод для вирішення поставлених перед нею завдань.

Експериментальний метод Метод передбачає вивчення хвороби на лабораторних тваринах, які є об’єктом моделювання хвороб людини.

Гострий експеримент Хронічний експеримент Види експериментів шок, колапс, гостра недостатність дихання, кровообігу, нирок атеросклероз, артеріальна гіпертензія, цукровий діабет, виразкова хвороба

Патологічна фізіологія як дисципліна складається із таких частин: 1.Загальна патологія 2.Патофізіологія органів і систем

Загальне вчення про хворобу Загальна нозологія включає такі поняття: здоров’я хвороба патологічний процес патологічний стан патологічні реакції норма

Здоров’я – це стан повного фізичного, психічного і соціального благополуччя, а не тільки відсутність хвороб або фізичних вад (ВООЗ). В практичній діяльності лікаря використовується визначення, у відповідності з яким здоров’я – це стан норми.

Існує два підходи до визначення поняття норми: Статистичний (норма – це те, що найбільш часто зустрічається серед людей) Загальнофізіологічний (норма – це біологічний оптимум функціонування і розвитку організму)

Н О З О Л О Г І Я Хвороба – це порушення життєдіяльності організму під впливом надзвичайних факторів зовнішнього або внутрішнього середовища, яке характеризується зниженням працездатності і пристосування з одночасною мобілізацією захисних сил організму

Основні види класифікацій хвороб: Етіологічна класифікація Топографо- анатомічна класифікація Класифікація хвороб за віком і статтю Екологічна класифікація Класифікація за наявністю загального патогенезу: алергічні, запальні хвороби, пухлини, шок, гіпоксія.

Патологічний процес – це поєднання місцевих і загальних реакцій, які виникають в організмі у відповідь на пошкоджуючу дію хвороботворчого агента

Розвиток патологічного процесу залежить від Патологічний процес – це поєднання процесів руйнування (пошкодження) і захисних компенсаторних реакцій, які виникають на різних рівнях організму під дією патогенного чинника Етіологічного фактора Реактивних властивостей організму

Патологічний стан – це патологічний процес, який розвивається більш повільно Патологічний процес Патологічний стан

Патологічна реакція – це неадекватна і біологічно недоцільна відповідь організму або його систем на дію звичайних або незвичайних подразників. Патологічна реакція завжди є руйнівним елементом патологічного процесу

Чотири періоди (стадії) розвитку хвороби (для інфекційних хвороб) Латентний (інкубаційний) Завершення хвороби Продромальний Період виражених клінічних ознак

Три періоди (стадії) розвитку хвороби (для неінфекційних хвороб) початок завершення хвороби стадія власне хвороби

Можливі наступні наслідки хвороб: видужання рецидив ремісія ускладнення перехід у хронічну форму смерть повне неповне

Загальна етіологія Етіологія – це вчення про причини і умови виникнення хвороби. В основі етіології лежать поняття причинності і детермінізму. Причиною хвороби слід рахувати той фактор, без якого вона не може виникнути ні при яких умовах. Фактор може бути причиною, якщо він існує об’єктивно, незалежно від свідомості, взаємодії з організмом, надає хворобі специфічності (вірус грипу, паличка Коха).

Якщо мова іде про хворобу як про типовий патологічний процес або нозологічну одиницю, то можна прийти до висновку про існування багатьох причин захворювання. Це так званий принцип поліетіологічності. Проте, коли мова іде про хворобу, як захворювання конкретної людини, то принцип поліетіологічності є неправильним. У цих умовах єдиноправильним є твердження: одна хвороба – одна причина.

Умови виникнення хвороби – це сукупність різних факторів, серед яких ні один не є обсолютно необхідним для її розвитку.

Сукупність причин і умов які мають відношення до виникнення хвороби, отримали назву етіологічних факторів екзогенні ендогенні фізичні хімічні біологічні психічні соціальні спадковість конституція вік стать реактивність організму

Кислотоутворюючі стрептококи: Streptococcus mutans, Str. sanguis, Str. mitis, Str. salivarius, для яких є характерним анаэробне бродіння, і лактобактерії (Lactobacilli). Американські дослідники з Каліфорнійського університету в своїй доповіді розказали про те, що бактерії, які викликають карієс, мають властивості передаватися від однієї людини до іншої, так як бактерії при грипі. Lactobacillus paracasei

Фактори ризику – це сукупність факторів, які в популяції людей статистично достовірно підвищують захворюваність певною хворобою

Загальний патогенез Патогенез – це вчення про механізми розвитку перебігу закінчення хвороби

Патогенез хвороби завжди включає два типи процесів і явищ Вони спрямовані на усунення порушень гомеостазу, які виникли під впливом патогенних факторів і руйнівних процесів в організмі. тобто власне патологічні зміни і процеси. Вони ведуть до порушення гомеостазу. Пошкодження, руйнування Захисні, пристосувальні реакції і процеси.

Адаптація – це пристосування організму і його структур до мінливих умов зовнішнього середовища. Адаптація забезпечує збереження гомеостазу і попереджує пошкодження в умовах дії факторів навколишнього середовища. Компенсація – це стан, який розвивається як результат реалізації компенсаторних реакцій і процесів, спрямованих на відновлення порушеного гомеостазу внаслідок дії патогенних факторів. Компенсація усуває наслідки пошкодження. Основу адаптації і компенсації складають одні і ті ж механізми, які називаються захисно-компенсаторними.

ПІДСУМОК СУТІ ХВОРОБИ Таким чином, кожна хвороба включає в себе комплекс складних специфічних і неспецифічних, загальних і місцевих, морфологічних і функціональних змін організму

Роль спадковості в патології людини

Спадковість – це здатність живих істот відтворювати собі подібних, це властивість живої особини передавати нащадкам особливий тип обміну речовин.

Каріотип людини У здорової людини в соматичних клітинах 46 хромосом, тобто 23 пари. З них 22 пари – це аутосоми і одна пара – статеві хромосоми. Такий набір називають подвійним (диплоїдним). У статевих клітинах міститься одинарна кількість хромосом – 23 (гаплоїдний набір).

Мутації і мутагени Розрізняють три типи мутацій Геномні мутації полягають в зміні кількості хромосом Хромосомні мутації виникають в тих випадках, коли кількість хромосом не змінюється, але порушується їх будова. Генні мутації проявляються у вигляді порушень послідовністі пуринових і піримідинових основ ДНК. Геномні мутації Хромосомні мутації Генні мутації

Мутації

Мутагени фізичні хімічні біологічні іонізуюча радіація і ультрафіолетові промені віруси кору, корової краснухи, гепатиту, ретровіруси азотистий іприт, алкілуючі речовини (діетилсульфат), аналоги азотистих основ (бромурацил), акридінові фарбники (трипафлавін), кофеїн, цитостатичні препарати

Хромосомні хвороби Хромосомні хвороби виникають на основі геномних і хромосомних мутацій. Їх описано близько 300. Хвороба Дауна Синдром Кляйнфельтера Синдром Тернера Синдром Х-трисомії Синдром котячого крику Синдром Патау

Каріотип хвороби Дауна Клінічні ознаки: 1. Низький ріст 2. Широке плоске обличчя 3. Широке перенісся 4. Косий розріз очей (монголізм) 5. Напіввідкритий рот 6. Мочки вух, що приросли 7. Короткі кінцівки і пальці 8. Особлива дерматогліфіка 9. Статевий недорозвиток 10. Розумова відсталість 47,ХУ(ХХ)+21

Синдром Кляйнфельтера Клінічні ознаки: 1. Високий ріст 2. Гінекомастія 3. Атрофія яєчок 4. Жіночий тип обволосіння лобка 5. Безпліддя 6. Остеопороз 7. Високий голос 8. Дебільність Каріотип – 47,ХХY. Пізніше були знайдені хворі з великою кількістю Х-хромосом (ХХХY, ХХХХY). Прояви хвороби у них важчі. 47,ХХY

Синдром Тернера Клінічні симптоми: 1. Низький ріст 2. Коротка шия 3. Шийна складка 4. Короткі товсті ноги 5. Короткі пальці 6. Широкі долоні 7. Фізичні дефекти (стеноз аорти і легеневої артерії, незарощення міжшлуночкової перегородки, підковоподібна нирка) 8. Артеріальна гіпертензія 9. Недорозвинення статевих залоз 10. Аменорея 11. Відсутність грудних залоз 12. Інфантилізм. Характерно, що дуже мало страждає інтелект. Тому діагноз встановлюють, як правило, не при народженні і не в дитячому віці, а через багато років, коли помічають відставання росту і статевий інфантилізм. 47,ХХY 45, ХО

Синдром Тернера

Синдром Х-трисомії Клінічні прояви: 1. Інфантилізм 2. Аменорея 3. Депігментація ділянок шкіри 4. Депігментація волосся 5. Недостатній розумовий розвиток, часте поєднання з шизофренією. Стандартний каріотип – 47,ХХХ, але відомі каріотипи 48,ХХХХ і більше Чим більше Х-хромосом, тим сильніше виражена інфантильність і дебільність. 47,ХХХ

Синдром котячого крику (Синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми) Ознаки синдрому: 1. Мікроцефалія 2. Недорозвиток гортані 3. Розріз очей монголоїда 4. Деформовані вушні раковини 5. М'язова гіпотонія 6. Гіпогонадизм 7. Розумова відсталість. Вперше описав синдром котячого крику Жером Лежен (французький лікар і вчений) - іноді його називають «синдромом Лежена». Жером Лежен також пояснив синдром Дауна як хромосомну аномалію.

Синдром Патау Синдром Патау або трисомія за 13-ю хромосомою — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову 13-ту хромосому 47,ХУ(ХХ)+13

Молекулярні спадкові хвороби Фенілкетонурія Альбінізм Алкаптонурія Галактоземія

Фенілкетонурія Фенілкетонурія описана Фелінгом в 1934 році. Діти народжуються зовні здоровими і нормально набирають масу. У другому півріччі вони починають відставати в психічному розвитку. Потім з'являються інші симптоми: затримка фізичного розвитку, затримка прорізання зубів, затримка мови, судоми, паралічі, дерматит, світле волосся, блакитні очі. Фенілкетонурія – порівняно рідкісне захворювання (1/20000 новонароджених).

Альбінізм Альбінізм розвивається унаслідок відсутності пігменту меланіну. Буває генералізована форма і локальна, наприклад очна. Альбінізм обумовлений відсутністю ферменту тирозинази, який перетворює тирозин на меланін. Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно. Частота – 1/20000, у індійців Панами – 1/132.

Алкаптонурія В даному випадку обмін тирозину блокується на етапі перетворення гомогентизинової кислоти в малеїлацетооцтову. Причина – спадковий дефіцит ферменту оксидази гомогентизинової кислоти. Ця кислота виділяється з сечею. Сеча стає темною. Відкладення гомогентизинової кислоти в тканинах забарвлює їх у сірий колір (охроноз).

Галактоземія Галактоземія виникає унаслідок неможливості перетворення галактози в глюкозу і утилізації її. Цей цукор у формі галактозо-1-фосфату відкладається в різних органах – кришталику, печінці, мозку, нирках. Функція їх порушується. Симптоми хвороби виявляються у новонароджених після декількох днів після початку годування молоком. Це – втрата апетиту, діарея, жовтяниця, спленомегалія, асцит. Дуже характерні катаракти. Вони виникають на третьому тижні життя. Затримується ріст і розумовий розвиток. Можливий смертельний наслідок.

Методи діагностики спадкових хвороб 1. Цитогенетичний метод Дослідження особливостей хромосомного набору Виявлення статевого хроматину (1 — один із сегментів ядра нейтрофільного лейкоцита: 2 — статевий хроматин: має вигляд барабанної палички, зв’язаної з сегментом ядра. Виявляється тільки у жінок і являє собою продукт конденсації однієї з Х-хромосом.)

Методи діагностики спадкових хвороб 2. Генеалогічний метод дозволяє визначити тип спадкування хвороби. Основних типів є три: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

Методи діагностики спадкових хвороб 3. Близнюковий метод

Методи діагностики спадкових хвороб 4. Статистичний метод полягає у визначенні і порівнянні частоти появи хвороби в окремих сім'ях і в популяції в цілому. 5. Біохімічний метод

Методи діагностики спадкових хвороб 6. Дерматогліфічний метод Поперечна складка (вона ж «мавп’яча складка» або лінія «синдрому Дауна».

Принципи профілактики спадкових хвороб 1. Попередження дії фізичних і хімічних мутагенів на генофонд людини; 2. Попередження небажаного дітонародження, якщо шляхом амніоцентезу встановлений серйозний генетичний дефект у дитини; 3. Роз'яснювальна робота про небажаність близькородинних шлюбів; 4. Рекомендації щодо народження дітей у молодому віці; 5. У майбутньому – заборона генетично небажаних шлюбів.

Принципи лікування спадкових хвороб 1. Генна інженерія (терапія) 2. Замісна терапія 3. Видалення токсичного метаболіту перед спадково блокованим етапом 4. Компенсація дефіциту метаболіту після спадково блокованого етапу 5. Видалення побічних спадкових дефектів