Презентація на тему:
СИНДРОМ ПРАДЕРА - ВІЛЛІ

СИНДРОМ ПРАДЕРА - ВІЛЛІ Виконала учениця 11-Г класу Коваль Яна L/O/G/O

Синдром Прадера-Віллі Рідкісна генетична аномалія, при якій відсутні або не експресуються приблизно 7 генів з 15-ої хромосоми, успадкованої від батька.

Синдром Прадера-Віллі

Вперше розлад був описаний у 1956 році Андреа Прадером і Генріхом Віллі, Алексіс Лабхарт, Ендрю Зіглером і Гвідо Фанконі. Андреа Прадер

Частота народження - 1: 12 000 - 15 000 живонароджених немовлят. При синдромі Прадера-Віллі страждає батьківська хромосома; у разі пошкодження материнської хромосоми виникає синдром Ангельмана.

Особливості і ознаки захворювання Ознаки в дитинстві: Ознаки при народженні: Внутрішньоутробні ознаки: багатоводдя сідничне передлежання плоду або народження з допомогою кесаревого розтину затримка розвитку мовленнєвих навичок ненормальне положення плоду зниження активності руху плоду труднощі при диханні гіперфагія (переїдання) у віці від 2 - 8 років труднощі при годуванні (через поганий м'язовий тонус, який впливає на смоктальний рефлекс) летаргія гіпотонія погана фізична координація сколіоз

Особливості і ознаки захворювання Ознаки у повнолітті: Ознаки в підлітковому віці: аномальна гнучкість безпліддя (чоловіки та жінки) низький зріст ожиріння затримка статевого дозрівання труднощі при навчанні, обмежені інтелектуальні функції рідке лобкове волосся ожиріння гіпотонія

великий та широкий ніс чутлива шкіра (легко з’являються синці) маленькі руки та ноги з вузенькими пальцями надлишкові жирові відкладення, (особливо в центральній частині тіла) поява розтяжок (стрій) затримка моторного розвитку Загальні зовнішні ознаки (для дорослих): мигдалеподібні очі з тонкими, опущеними вниз повіками

Нейро-когнітивні відхилення 39%: IQ 50 - 70 (незначна розумова відсталість) 27%: IQ 35 - 50 (помірна розумова відсталість) Курф і Фрим (1992) вивчали різноманітні ступені розумових відхилень (та труднощів, які виникають при навчанні) серед осіб, хворих на СПВ. Результати: 5%: хворих мають IQ вище 85 (низький середній рівень інтелекту); 27%: IQ 70 - 85 (межа інтелектуальної діяльності) 1%: IQ 20 - 35 (важка розумова відсталість)

Синдром Прадера-Віллі та синдром Ангельмана – це перші описані випадки порушення процесу імпринтингу людини. Виражені тільки батьківські копії генів Якщо делеції відбуваються на материнській хромосомі, то це призводить до виникнення синдрому Ангельмана. Генетика

Діти з синдромом Прадера-Віллі дуже схожі між собою, досвідчений генетик зможе встановити діагноз не чекаючи дослідження крові. Іноді замість діагнозу «синдром Прадера - Віллі» лікарі помилково ставлять діагноз «синдром Дауна» Ще часто ставлять діагноз міопатія. Діагностика

Ускладнення Ускладнення СПВ, які є наслідком ожиріння: вивих голівки стегна апное під час сну легенево-серцева недостатність цукровий діабет 2 типу

Ускладнення У дітей може виникати також гостре розширення шлунку (якому передують симптоми гастроентериту), можливий розвиток некрозу слизової шлунку.

Для корекції підвищеної ваги застосовується дієта з обмеженням кількості жирів і вуглеводів. Рекомендується використання спеціальних методик розвитку дитини, заняття з логопедом і дефектологом Рекомендується прийом «гормонів росту», замісна гормональна терапія (із застосуванням гонадотропінів). Немовлята з гіпотонусом повинні отримувати масаж і інші види спеціальної терапії. На даний час специфічні способи лікування хвороби не розроблено. Лікування

Дякую за увагу! L/O/G/O