Презентація на тему:
СПАДКОВІ І ВРОДЖЕНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НИРОК У ДІТЕЙ

СПАДКОВІ І ВРОДЖЕНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НИРОК У ДІТЕЙ Кафедра педіатрії ФПО канд.мед.наук Рогальський І.О.

Актуальність: Спадкові і вроджені захворювання нирок складають 30% усіх вроджених вад розвитку людини (Л. Пиріг 2007). 43% дітей із спадковими нефропатіями мають хронічну ниркову недостатність (І. Сміян, Н. Банадига, 2003). Займають п’яте місце в структурі захворюваності (МОЗ України, 2008)

Необізнаність лікарів з усіма видами вродженої і спадкової патології нирок призводить до гіподіагностики, що у подальшому погіршує прогноз. (Д. Іванов,2008) Класифікація, методи діагностики і лікування нефропатій дотепер викликають гарячі суперечки спеціалістів різного профілю, котрим доводиться діагностувати і лікувати ці хвороби (Л. Пиріг, Д. Іванов, 2010) Рання інвалідизація дитини і неблагоприємний прогноз стає не тільки медичною, але і соціальною проблемою (МОЗ України, 2010).

МЕТА ЛЕКЦІЇ: РОЗКРИТИ ПРОБЛЕМУ ДІАГНОСТИКИ, ЛІКУВАННЯ ТА ПРОФІЛАКТИКИ НАЙБІЛЬШ ПОШИРЕНИХ ВРОДЖЕНИХ І СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НИРОК У ДІТЕЙ.

ВРОДЖЕНІ АНОМАЛІЇ [ВАДИ РОЗВИТКУ] СЕЧОВОЇ СИСТЕМИ(Q60-Q64) Q60 Агенезія і інші редукційні дефекти нирки Включно: атрофія нирки: -врождена - інфантильна врождена відсутність нирки Q61 Кістозні захворювання нирок Q62 Вроджені порушення прохідності ниркової лоханки і врождені аномалії сечівника Q63 Інші вроджені аномалії [вади розвитку] нирки Q64 Інші вроджені аномалії [вади розвитку] ниркової системи

НОЗОЛОГІЧНА КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ І ВРОДЖЕНИХ НЕФРОПАТІЙ З ПОЗИЦІЇ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ (Ігнатова М.С.,Вельтіщев Ю.Є.) І. Анатомічні аномалії будови нирок і органів сечовиділення: 1) вади розвитку нирок кількісні (агенезія, аплазія, додаткові нирки); позиційні (дистопія, нефроптоз, ротація); аномалії форми (підковоподібна, S та L-подібні нирки); 2) вади розвитку сечоводів(зміна кількості, калібру та ін); 3) аномалії будови сечового міхура і уретри; 4) аномалії будови і розташування ниркових судин; 5) аномалії інервації з синдромом нейрогенного сечового міхура.

ІІ. Порушення диференціації ниркової тканини (гістологічні аномалії ): 1) з кістами (полікистозна хвороба, нефрофтіз Фанконі, фінський тип вродженого нефротичного синдрому та інші); 2) без кіст (олігонефронія, сегментарна гіпоплазія, гіпопластична дисплазія, рефлюкс-нефропатія). ІІІ. Спадковий нефрит: без глухоти; з глухотою (синдром Альпорта).

ІV. Тубулопатії: А. Первинні: 1. З ведучим синдромом поліурії: а) ниркова глюкозурія; б) нирковий нецукровий діабет; в) нирковий сольовий діабет. 2. З аномаліями скелету (ниркові остеопатії): а) спадковий фосфат-діабет; б) хвороба (синдром) де Тоні-Дебре-Фанконі. 3. З нефролітіазом: а) цистинурія; б) гліцинурія. 4. З ураженнями нирок і кісток: а) нирковий тубулярний ацидоз; Б. Вторинні: (галактоземія, цистиноз)

V. Дизметаболічні нефропатії з кристалурією: а) оксалатно-кальцієва; б) уратна. VІ. Нефро- і уропатії при хромосомних хворобах. VІІ. Амілоїдоз (спадковий і при періодичній хворобі). VІІІ. Ембріональні пухлини (пухлина Вільямса).

3 групи етіологічних чинників І. Мутація гена, прояв якої не залежить від зовнішніх впливів. ІІ. Мутація гена, для пенетрантності якої необхідна наявність несприятливих факторів зовнішнього середовища ІІІ. Зовнішні впливи: мікроби, віруси, токсини, радіація, та інш., реалізація яких проходить у осіб з генетичною схильністю

Діагностичний пошук: І. Анамнез життя та захворювання: - акушерський анамнез - сімейний анамнез - професійні шкідливості батьків - перенесені захворювання - супутні захворювання - медикаментозний вплив ІІ. Опитування хворого та батьків

ІІІ. Огляд хворого: - загальний стан хворого, свідомість - шкірні покриви - лімфатичні вузли - локомоторний апарат - набряки - артеріальний тиск, пульс - дослідження органів черевної порожнини ІV. Загальний аналіз сечі: - фізичні властивості (кількість, колір, прозорість, відносна густина ) - хімічні властивості (реакція, білок, глюкоза, білірубін, кетонові тіла, нітрити) - мікроскопічне дослідженя осаду (епітелій, еритроцити, лейкоцити, циліндри, солі, кристали цистину, жирні кислоти)

V. Оцінка функції нирок: - Клубочкова функція - ШКФ (за кліренсом едогенного креатиніну) - Канальцеві функції (питому вагу в аналізі сечі за Зимницьким, осмолярність плазми або сечі)

VI. Клінічні синдроми при нефропатіях Сечовий – рецидивуюча безболісна гематурія, огігоурія, протеїнурія, лейкоцитурія, циліндрурія; Гіпертензивний – підвищення артеріального тиску (особливо діастолічного), гіпертрофія лівого шлуночка серця; Гіпотензивний – (функціональна незрілість кори наднирників) Набряковий - (від пастозності до поширених периферичних набряків і анасарки)

Нефротичний – гіперліпідемія, важка протеїнурія, теплі білі набряки Ендогенної інтоксикації – головний біль, млявість, блідість, відсутність апетиту Анемічний – токсичний вплив на кістковий мозок ( стійка анемія) АЗОТЕМІЧНИЙ - як перша ознака декомпенсації ниркової функції ОСТЕОДИСТРОФІЇ – прояв тубулопатій що є основним синдромом при цій патології НИРКОВОЇ НЕДОСТАТНОСТІ

VII. Інструментальні методи дослідження - УЗД, доплерівський режим дослідження - рентгенологічні - радіонуклідні

Ультразвукове обстеження нирки

Внутрішньовенна екскреторна урограма Анатомічний і функціональний стан нирок і сечових шляхів Оцінка уродинаміки Мисково-чашечна система

Селективна ангіографія Оцінка ниркового кровообігу Анатомічної будови нирки Фази І. Артеріограма ІІ. Нефрограма ІІІ. Венограма ІV. Екскреторна урограма

Комп’ютерна томографія

Статична реносцинтиграфія з 99mТс-ДМПО (діетилентриамінпентоацетат ) Задня проекція Ліва бокова проекція (дефекти коркового шару лівої нирки)

Реносцинтиграфія Оцінка ниркового кровообігу Оцінка секреторної функції проксимальних канальців Оцінка уродинаміки верхніх сечових шляхів Визначення форми, розмірів, положення Оцінка кількості функціонуючої паренхіми Оцінка функціональної активності різних ділянок паренхіми Виявлення об’ємних утворів в паренхімі

Ренограми та сцинтифото нирок з 99mТс-ДТПО (діетилентриамінопентоацетат) Ренограми Сцинтифото,3хв Сцинтифото, 20 хв (асиметрія фільтраційно-екскреторних процесів: ренограма лівої нирки - паренхіматозного типу, правої – нормальна)

Морфологічні (біопсія нирки, структура клубочка в нормі)

Можливості методу Уточнення морфологічного діагнозу Оцінка можливості застосування патогенетичної терапії, та оцінка її ефективності Уточнення прогнозу захворювання Оцінюють за допомогою: - світлооптичної мікроскопії - імунофлюоресцентної мікроскопії - морфометрії - імуногістохімічного методу - елекронної мікроскопії

Медико-генетиче консультування Генеалогічний метод Цитогенетичний метод Метод дерматогліфіки УЗД плода Біопсія хоріона і плаценти

Аномалії кількості нирок (агенезія, додаткова нирка) Агенезія лівої нирки Поширеність 1 на 1000 новонародж. Частіше у плодів чоловічої статі (1:3)

Аномалії положення нирок дистопії нирок (ретроградна пієлографія)

Аномалії форми нирок (3q+, 9р+, +13,+18,+21,5р-,ХО) Підковоподібна нирка Галетоподібна нирка

Аномальні форми зрощення нирок S - подібна L - подібна I – подібна L - подібна

Аномалії розвитку нирок аплазія і гіпоплазія (внутрішньовенна екскреторна урограма) Гіпоплазія лівої нирки

Кістозні аномалії нирок (Внутрішньовенна екскреторна урограма) Полікістоз нирки

Солітарна киста нирки Середнього відділу Верхнього полюсу Нижнього полюсу

Подвоєння нирки і сечоводів (ретроградна пієлограма) Повне подвоєння лоханок і сечівників з обох сторін

Подвоєння нирки (внутрішньовенна екскреторна урограма) Подвоєння зліва

Гідронефротична трансформація (внутрішньовенна екскреторна урограма) Двобічний гідронефроз ІІ ст (розширення чашечок і лоханок)

Гідронефротична трансформація (внутрішньовенна екскреторна урограма) Гідронефроз нирки

Мегауретер (внутрішньовенна екскреторна урограма) Мегауретер

Мегауретер (динамічна реносцинтиграфия з 99mTc-ПФ (пірофосфат )) І ІІ ІІІ IV

Природжені гломерулопатії (Nephritis heriditariae) Синдром Альпорта – спадкова неімунна гломерулопатія, яка обумовлена порушенням обміну колагену IV типу. Домінантний тип спадкування, зчеплений з Х-хромосомою Поширеність 17 випадків на 100000 дит.нас

ПАТОГЕНЕЗ Генетично детерміноване порушення обміну колагену IV типу, який виступає основним складовим компонентом базальної мембрани капілярів і капсули клубочків нирок, кришталика і спірального (кортиєвого) органу

Клінічна картина І. Гематурична форма - макро- або мікрогематурія мікропротеїнурія помірна лейкоцитурія (абактеріальна) стигми дизембріогенезу ознаки інтоксикації зниження слуху, пам’яті, інтелекту катаракта, сферофакія, міопія

ІІ. Нефротична форма: - проявляється в перші дні життя - злоякісний характер - масивна протеїнурія - циліндрурія - масивні набряки до анасарки - прогноз неблагоприємний

Діагностика Генеалогічне дослідження Стигми дизембріогенезу Аудіометрія Біохімічне дослідження сечі (підвищена екскреція компонентів колагену) Біопсія нирки

Лікування Етіопатогенетичної терапії немає Повноцінне збалансоване харчування Руховий режим Симптоматична терапія - гемостатичні засоби - препарати що покращують тканинний метаболізм - загальноукріплююча терапія - при ХНН гемодіаліз, трансплантація

Фосфат діабет спадкове захворювання обумовлене порушенням реабсорбції фосфатів в проксимальних ниркових канальцях Передається за домінантним типом зчепленим з Х-хромосомою Поширенність 1 на 25000 новонароджених

Патогенетичні ланки Зниження реабсорбції фосфатів в проксимальних канальцях і транспорту фосфатів в кишківнику Підвищення чутливості епітелію канальців нирок до дії паратгормону Вторинне порушення метаболізму віт D і розвиток гіперпаратиреоїдизму

Діагностичні критерії Поява клінічних ознак в 1-2 роки життя Деформація скелету (О-подібна), затримка росту, спонтанні переломи М’язова гіпотонія, болючість м’язів Пізнє прорізування зубів, дефекти емалі Гіпофосфатемія, гіперфосфатурія, підвищена активність ЛФ у 2 рази, вміст Са в нормі Рентгенологічні рахітоподібні зміни кісток з вираженою остеомаляцією

Лікування Віт. Д3 - 5 – 15 тис.МО (ДД) протягом 45 днів, повторний курс через 3 міс. (О.М.Лукянова,2009) Кальцифедіол [25 (OH)D3] 20мкг/кг/доб Кальцитріол [1,25 (OH2)D3] 0,02-0,05мкг/кг/доб Суміш Олбрайта (24г лимонної кислоти, 40г цитрату натрію, 400мл дистильованох води) по 1 ст.л. 4-5 раз на добу Вітаміни групи А, Е Тимчасова іммобілізація кінцівки Ортопедичне лікування за показами

Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі Найтяжча спадкова тубулопатія з комплексним порушенням функції проксимальних канальців з постійною глюкозурією, підвищеною екскрецією з сечею фосфатів та амінокислот Аутосомно-домінантний тип спадковості з різною ступенню експресивності а також можливий аутосомно-рецесивний тип Ферментативний дефект в циклі Кребса і енергетична недостатність канальцевого епітелію

Діагностичні критерії Поява клінічних ознак з 6міс до 2 років Гіпотрофія, відставання в розумовому і фізичному розвитку Рахітоподібні зміни скелету, оссалгії Зниження опірності організму Спрага, рвота, поліурія, дегідратація Мязова гіпотонія,гіпорефлексія,зниження АТ

Параклінічні критерії Глюкозурія Гіпераміноацидурія Гіперфосфатурія Протеїнурія Гіпо- і ізостенурія Гіпофосфатемія Гіпокаліемія Метаболічний ацидоз

Лікування Дієта з обмеженим введенням ацидогенних (сірковмісних) продуктів і збільшенням багатих на фосфати Олужнення пиття (2г лимонної кислоти, 3г цитрату натрію, 3,3 г цитрату калію на 30 мл води по 40-60 мл в день) Віт D3 по 10-15 тис.МО на добу під контролем проби Сулковича З метою попередження нефролітіазу - маргуліт по 0,5 – 2,0 г 3 рази на добу - блемарен до 3-6г на добу

Особливості дієтотерапії хворих з оксалатно-кальцієвою нефропатією (оксалозом) Лікування передбачає виключення з харчування продуктів, багатих на оксалати – це шоколад,какао,буряк, щавель, ревінь, лист петрушки,помідори, морква, чай, м’ясні бульйони. Перевага надається картопляно – капустяній дієті, можна вживати горох, гарбуз, гриби, огірки, всі види круп, сметану, рослинне і вершкове масло, білий хліб, абрикоси, банани, груші, виноград, чорнослив. Постійний прийом лужних мінеральних вод.

Особливості дієтотерапії хворих з кальциурією З харчування виключають продукти, які містять більше 100 мг Са на 100 г – сир твердий, сир свіжий, кефір, квасоля, петрушка, цибуля зелена. Обмежують вживання продуктів, які містять від 50 до 100 мг Са на 100 г – сметана, яйця, гречана та вівсяна крупи, горох, морква, оселедець, сазан, ставрида, ікра. Перевага надається м’ясу і м’ясним продуктам в першій половині дня, маслу вершковому, скумбрії, окуню, судаку. Дозволяють вживати пшоно, манну та перлову крупи, макарони, картоплю, капусту, зелений горошок, кавуни, абрикоси, вишню, яблука, виноград, груші.

Медикаментозне лікування оксалурії - Окис магнію (Magnesii oxydum), 50-100-200 мг на добу 1 раз в день впродовж 2-3 тижнів, 3-4 курси на рік - Уролесан, 3-8 крап. 3 рази на день після їжі впродовж 2-3 тижнів, 3-4 курси на рік - Магурліт, 1-2 г 3 рази після їжі, 2-3 тижні - Вітамін В6 2-40 мг на добу впродовж 3-4 тижнів, 3-4 курси на рік - Вітамін Е ( -токоферол) 1-3 мг/кг на добу впродовж 3-4 тижнів, повторні курси щоквартально - Вітамін А (ретинол) після їжі 1 крапля на рік життя 3,44 % р-н 1 раз на день впродовж 2 тижнів

Особливості дієтотерапії хворих з уратною нефропатією З харчування виключають продукти, багаті на пуринові основи: печінка, субпродукти, свинина, жирна риба, м’ясні і рибні бульйони, горох, боби, квасоля, горіхи, какао, шоколад. Перевага надається картоплі, капусті, крупам, нежирному м’ясу і рибі, молочним продуктам. Призначаються лужні мінеральні води два курси на рік, відвар вівса, ячменю. Раз на три місяці бажано проводити розвантажувальну дієту – фруктову, картопляно - капустяну, молочнокислу.

Медикаментозне лікування уратурії - Оротат калію, 10-20 мг/кг на добу впродовж місяця, повторні курси щоквартально - Кальцію пантотенат (вітамін В3), 0,1-0,2 г 2-3 рази на добу впродовж місяця, повторні курси щоквартально - Уролесан, 3-8 крапель 3 рази на день впродовж 2-3 тижнів, повторні курси щоквартально - Магурліт, 1-2 г 3 рази після їжі, 2-3 тижні - При доведеній стабільній гіперурікозурії тривалий прийом колхіцину 0,5-2 мг на день або алопурінолу 200-300 мг на день.

Особливості дієтотерапії хворих з фосфатурією З харчування виключають продукти, які містять більше 200 мг фосфору на 100 г – сир твердий, курка, риба, ікра, квасоля, горох, шоколад, вівсяну, перлову, гречану, пшоняну крупи, шоколад, лужні мінеральні води. Обмежують вживання продуктів, які містять від 50 до 200 мг фосфору на 100 г – яловичину, свинину, варену ковбасу, яйце, кукурудзяну крупу, борошно 2-го гатунку, молоко, сметану, слаболужні мін. води. Перевага надається ман-ній крупі, макаронам, маслу вершковому,борошну вищого та 1-го гатунку, кар-топлі, капусті, томатам, абрикосам, сливам, вишні.

Особливості дієтотерапії хворих з цистинурією З раціону виключають свіжий сир, рибу, яйця, твердий сир, гриби. Рекомендують посилене вживання рідини (дітям старшого віку до 2 л на добу), особливо у вечірні та нічні години, слаболужні мінеральні води, картопляно-капустяну дієту, тваринний білок в першій половині дня.

Реабілітація та профілактика Медико-генетичне консультування сімей Широке охоплення УЗД вагітних жінок В умовах спеціалізованого урологічного стаціонару повноцінне обстеження Виділення дітей у групи ризику та їх диспансерне спостереження Сумісний нагляд педіатра, нефролога, уролога

Дякую за увагу