Презентація на тему:
"Спадкові хвороби"

Спадкові хвороби

Спадкові хвороби Спадкові хвороби – це хвороби, які зумовлені геномними, хромосомними чи генними мутаціями. Класифікація спадкових хвороб: Хромосомні хвороби; Генні хвороби; Хвороби із спадковою схильністю.

Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі; Хромосомні мутації – зміна структур хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється.

Синдром Дауна Частота 1/700 новонароджених; Малий череп, коротка шия, широке кругле обличчя, приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока; Короткі фаланги пальців; Вади серця; Життєздатність в середньому 15 років, рідко здатні мати нащадків.

Великий язик порушує вимову; Розумова відсталість; В осіб після 35 часто супроводжуються хворобою Альцгеймера- прогресуюче порушення пам’яті

Синдром Едвардса Частота: 1/5000 новонароджених; Довгий вузький череп; Мале підборіддя; Низько розташовані, деформовані вуха; Короткі пальці; Вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи; Життєздатність: < 1 року 10% хворих доживає до 12 років.

Синдром “котячого крику” Плач нагадує крик кішки; Низько розташовані, деформовані вуха; Місяцеподібне обличчя; Розумова відсталість; Життєздатність < 10 років Частота 1/45000

Генні хвороби Генні мутації- з`являються в результаті порушення послідовності нуклеотидних залишків в ланцюзі ДНК даного гена. Мутації, пов`язані із заміною однієї пари нуклеотидних залишків в ДНК, називають точковими. Серед останніх зазвичай прийнято розрізняти прості заміни (транзиціїі і трансверсії) і делеції або вставки одного або декількох нуклеотидних залишків (мутації із зсувом рамки зчитування).

Види генних мутацій: Заміни; Вставки; Випадання; Подвоєння Втрати Пар нуклеотидів

Альбінізм Причина: відсутність ферменту тирозинази, який необхідний для синтезу меланіну з гідроксифенілаланіну

Галактоземія Причина – накопичення галактози. Симптоми захворювання проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, блювотами, проносами, жовтяницею, катарактою (помутніння кришталика), зниженням маси тіла, розумовою відсталістю. Діагностується біохімічним методом (після навантаження галактозою рівень глюкози в крові не збільшується). Лікування включає виключення галактози (молочної їжі) з раціону

Гідроцефалія 1)Частота - 1 : 2000 новонароджених. 2) Причина – порушення відтоку спинномозкової рідини. 3) Характеризується збільшенням об’єму голови, підвищенням внутрішньочерепного тиску, розумовою відсталістю.