Презентація на тему:
Лікувальне харчування при фенілкетонурії

Лікувальне харчування при фенілкетонурії Лікування спадкових захворювань проводиться шляхом втручання в різні ланцюги патогенезу та на різних етапах розвитку хвороби. В залежності від рівня біохімічного дефекту, підходи до лікування спадкових хвороб зводяться або до виведення будь-якого продукту, або до компенсації: якщо ген не працює, то необхідно компенсувати його продукт; якщо ген діє не так, як треба, утворюючи при цьому токсичні продукти, то необхідні видалення таких продуктів та компенсація основної функції; якщо ген продукує багато продукту, то надлишок останнього видаляють.

Патогенетичне обгрунтування дієтотерапії Одним з найбільш розповсюджених підходів до лікування спадково обумовлених захворювань є корекція на рівні субстрату. Субстратом у даному випадку називається той компонент їжі (наприклад, фенілаланін), який підлягає метаболізму за допомогою генетично детермінованого ферменту (при ФКУ — фенілаланін), а при спадковому захворюванні його перетворення порушене. Накопичення проміжних продуктів його обміну призводить до розгортання основних клінічних ознак хвороби. Дієтичне обмеження — найперша та успішна міра лікування багатьох спадкових хвороб, у тому числі й ФКУ. При ФКУ призначають дієту з низьким вмістом ФА. Відтак, незважаючи на відсутність ФА-гідроксилази печінки, переривається патогенетична ланка у розвитку хвороби: лікувальною дієтою реально запобігти розумовій відсталості дитини, що страждає на ФКУ.

Сутність лікувального харчування — виключення з раціону продуктів, що містять велику кількість білка. Повноцінна лікувальна дієта для хворих на ФКУ формується з двох компонентів — меню вегетаріанського типу з використанням малобілкових продуктів харчування та щоденного прийому лікувального продукту у вигляді суміші амінокислот або гідролізатів білка, які не містять ФА, з додаванням вітамінів та мікроелементів, що заміщує собою тваринний білок їжі.

Особливість дієти при ФК Для хворої дитини різко обмежують ФА, що надходить із їжею. З цією метою виключають продукти з високим рівнем білка (м’ясо, рибу, ковбаси, яйця, сир, хлібобулочні вироби, крупи, бобові, горіхи, шоколад тощо). Молоко, овочі, фрукти вводять у дієту, виходячи з розрахунку ФА, який вони містять (в 1 г білка приблизно 50 мг ФА). ФА є незамінною амінокислотою, мінімальна потреба в ній повинна бути задоволена для забезпечення нормального росту та розвитку дитини. Чим менший вік дитини, тим більше надходження ФА їй потрібно. Це потрібно знати при складанні лікувального раціо-ну. Однак необхідно враховувати індивідуальну толерантність хворого до ФА, що визначається під час лікування.

За основне джерело білка використовують спеціалізовані лікувальні продукти, що про-йшли клінічну апробацію в Україні, — гідролізати білка («Афенілак», Росія; «Лофеналак», США) або суміші амінокислот («Тетрафен», Росія; «Феніл-Фрі», США; PKU-1, PKU-1mix, PKU-2, Німеччина), частково або повністю звільнені від ФА. Для хворих дітей першого року життя призначають «Афенілак», «Лофеналак», «Аналог-ХР». Ці лікувальні продукти наближені за складом до молока матері та збалансовані за всіма харчовими компонентами. Продукти для дітей, старших від 1 року («Тетрафен», «Феніл-Фрі», PKU-2), містять білковий компонент, мінеральні речовини, вітаміни, іноді вуглеводи. «Тетрафен» рекомендується також для вагітних жінок, хворих на ФКУ... При визначенні лікувального продукту батьки та лікарі повинні мати вибір не тільки тому, що кожен з них має свої особливості, але й тому, що не буває двох однакових хворих на ФКУ навіть при одній і тій самій генетичній формі хвороби.

Дітям, хворим на ФКУ, призначають харчування в залежності від віку та маси тіла. При визначенні необхідного хімічного складу добового раціону дитини орієнтуються на фізіологічні вікові потреби в харчових інгредієнтах та калоріях Білок, за рахунок природних продуктів, у дієті розраховується, виходячи з припустимої добової кількості ФА . При цьому він складає в раціоні 20-22% від вікової фізіологічної норми білка. Недостатня кількість білка доповнюється за рахунок вказаних вище спеціалізованих продуктів. У разі, коли продукт, який використовується, містить значну кількість ФА (наприклад, у «Лофеналаці» — понад 50 мг у 100 г сухого продукту), при складанні раціону надходження білка з природних продуктів слід відповідно зменшити.

Розрахунок білка в добовому раціоні пацієнта Визначення білка в раціоні хворого на ФКУ розпочинається з визначення допустимого добового об’єму фенілаланіну, який залежить від віку та маси тіла дитини. В дієтології фенілкетонурії загальновизначено положення: 50 мг фенілаланіну = 1 г білка, що дає можливість визначити кількість натурального білка, яку хворий може безпечно отримати з натуральних продуктів. (ДКБ-БПП)Х100 КБССП де ДКБ — добова кількість білка, БПП — білок природних продуктів, КБССП — кількість білка в 100 г сухого спеціалізованого продукту.

Потреба в жирах Особливості складання раціону для хворих на ФКУ, пов’язані з необхідністю виключення продуктів тваринного походження. Це призводить не тільки до дефіциту білка, але й жиру. Голов-ним джерелом жирів для хворих є рослинне і вершкове (свіже та топлене) масло. Рослинне масло містить поліненасичені жирні кислоти, необхідні для організму дитини, а тому його обов’язково слід додавати до раціону. Кількість жиру в дієті має бути в межах, що забезпечують 30-35% загальної калорійності їжі.

Вуглеводний компонент дієти коригують включенням до раціону дитини різних овочів, фруктів, соків, цукру, а також продуктів, що містять крохмаль. Кількість вуглеводів у раціоні хворої дитини повинна забезпечити 50-60% загальної калорійності. Основним джерелом мінеральних речовин та вітамінів є вищезазначені спеціалізовані продукти.

Особливості введення гідролізатів білка Суміш амінокислот та гідролізати білка вводять до раціону хворої дитини поступово. Початкові дози складають 1/3-1/5 від добової кількості препарату. Протягом першого тижня кількість гідролізату білка підвищують та доводять до повної дози. Одночасно в раціоні зменшують частку білка природних продуктів. Дітям першого року життя гідролізат білка більш раціонально додавати до кожного приймання їжі. Дітям, старшим за 1 рік, його дають 2 рази на день — зранку та в полудень з різними соками або солодким чаєм.

Специфічний смак та запах вказаних продуктів може призводити до зниження апетиту у дітей, появи нудоти та блювоти, а у деяких дітей — до відмови від їжі та проявів диспепсії. У цих випадках, а також у гострому періоді інтеркурентних захворювань рекомендується зменшити дозу, або повністю виключити суміш з дієти на 1-3 дні. Однак виключення продукту з раціону хворої дитини не повинно бути тривалим, тому що це може призвести до білкової недостатності.

Вікові особливості організації харчуваня при ФКУ В перші місяці життя дитини єдиним джерелом природного білка є грудне молоко або адаптовані молочні суміші — замінники жіночого молока. Їх кількість розраховують, беручи до уваги добову дозу ФА. Грудне молоко або адаптовану молочну суміш поєднують з необхідною кількістю гідролізату, що розводять кип’яченою водою. Загальний об’єм отриманої суміші залежить від віку та ваги дитини. Поступово раціон хворого розширюють: з 4-5-місячного віку призначають фруктові та ягідні соки (починаючи з 5-10 крапель, до 30-50 мл на день у 2-3 прийоми). У 5 місяці вводять фруктові пюре. В 5,5 місяці вводять перше підгодовування у вигляді овочевих пюре або плодоовочевих консервів без додавання молока, що випускаються спеціально для дитячого харчування. У 6 місяців діти починають отримувати кашу з протертого саго або безбілкової крупки та киселі. З 7-8 місяців у харчування дитини додають муси, які готуються з використанням амілопектинового крохмалю, що розбухає, та фруктового соку.

Набір продуктів, характер страв для дітей старшого віку (після 1 року життя) значно відрізняється від дієти здорових дітей. В раціоні переважають овочі та фрукти зав-дяки невисокому вмісту в них ФА. Відмова від високобілкових продуктів, включаючи круп’яні, макаронні, хлібобулочні вироби, пов’язана з лімітом ФА, збіднює раціон хворих дітей, не дає можливості забезпечити достатній об’єм страв та необхідну їх енергетичну цінність. Доцільно використовувати спеціальні безбілкові продукти, створені на основі пшеничного або кукурудзяного крохмалю: безбілкові макаронні вироби, саго, крупку сагозамінника, безбілковий хліб та кондитерські вироби (кекс), спеціальні безбілкові крупи для приготування перших та других страв, крохмаль кукурудзяний, крохмаль набухаючий екструзивний, крохмаль набухаючий амілопектиновий. Для швидкого приготування киселів, пудингів та супів зручно використовувати нові спе-ціальні малобілкові напівфабрикати цих страв, вироблені на основі крохмалю з додаванням різних овочевих та ягідних домішок,

Корекція інградієнтів їжі При вказаній дієті загальну кількість білка в раціоні, як правило, не вдається довести до фізіологічної норми через обмеження вмісту ФА. Необхідну кількість калорій хворій дитині забезпечують за рахунок деякого збільшення норми жирів та вуглеводів (але не більше ніж 10% проти вікових фізіологічних норм). З цією метою, окрім рослинного, вершкового свіжого та топленого масла використовують рослинний маргарин, сметану (до 5-10 г для заправки супів і салатів). Із солодощів, окрім цукру, дозволяється вживати мед, варення, джем. Враховуючи особливості малобілкової дієти, велике значення надається якості виготовлення їжі для хворих дітей. Вона повинна бути максимально різноманітною, смачно приготованою, мати привабливий зовнішній вигляд.

Критерії ефективності лікування Дієтичне лікування хворих дітей треба проводити під суворим контролем кількості ФА в сироватці крові. Цей показник є головним критерієм оцінки ефективності лікування та повинен бути у межах 3-6 мг%. В разі, якщо рівень ФА в сироватці крові знижується до 2 мг% або перевищує 8 мг%, необхідно проводити відповідну корекцію білка в раціоні хворого. Контрольні дослідження кількості ФА в сироватці крові проводять на початку лікування — 1 раз на тиждень, при досягненні рекомендованих показників — щомісячно впродовж першого року життя дитини. У дітей, старших за 1 рік, при стабільних показниках дослідження з визначення рівня ФА можна проводити один раз на 2-3 місяці Не рекомендується проводити дослідження, якщо дитина хвора або напередодні не з’їла повністю весь призначений раціон, оскільки результати можуть бути недостовірними.

Правила розширення дієти Відміну дієтичного лікування треба розпочинати не раніше від досягнення дитиною 10-річного віку. Розширення лікувального раціону проводять поступово. Нові для хворої дитини продукти вводять обережно, з одночасним зменшенням кількості гідролізату білка або суміші амінокислот. Спочатку вводять продукти з невисоким вмістом ФА під постійним контролем його кількості в раціоні дитини, пізніше в поступово зростаючих кількостях вводять високобілкові продукти, після чого гідролізат білка повністю виключають з дієти хворого.

Так, впродовж 1-2 тижнів у раціон дитини вводять кашу (рисову, гречану, геркулесову тощо), приготовану спочатку на воді, а потім — на воді наполовину з молоком. Кількість каші збільшується від 50 до 200 г. На третій тиждень до раціону додають звичайні макаронні вироби (до 20 г на добу). На 4-й тиждень дитині дають хліб: спочатку пшеничний — з 50 до 130 г на добу, потім житній — з 30 до 60 г на добу. На 5-му тижні дитина може отримувати молоко (кефір), починаючи з 50 мл, поступово збільшуючи об’єм до 350 мл на добу. На 6-му тижні в раціон дитини вводять (поступово) м’ясо — від 30 до 80 г, рибу — до 40 г, яйця — не більше 1/2 шт., сир — 40-50 г на добу. Рекомендується ці високобілкові продукти не поєднувати між собою, а давати ізольовано, по черзі протягом тижня. Повна відміна гідролізату білка здійснюється, зазвичай, впродовж 5-6 тижнів.

Особливості розширення дієтотерапії В цілому, розширений раціон для хворих на ФКУ за асортиментом продуктів мало відрізняється від раціону здорових дітей. Однак склад високобілкових продуктів (м’ясо, сир, яйця) у ньому обмежений, у зв’язку з чим середнє споживання білка на 1 кг маси тіла дитини дещо нижче від фізіологічних норм (для дітей у віці 10 років — приблизно 1,6 г/кг маси тіла). Кількість жиру та вуглеводів можна підвищити на 8-10%, а калорійність раціону має бути у межах фізіологічних норм. Концентрація ФА в сироватці крові після розширення дієти не повинна перевищувати 16 мг%. При більш високих показниках кількість білка в раціоні слід зменшувати. Розширення лікувальних раціонів дітей, хворих на ФКУ, проводять строго індивідуально, під контролем лікаря. У разі погіршення загального стану, посилення збудженості хворого, порушення сну, відміну дієти треба затримати або уповільнити.

Дитина, хвора на ФКУ, повинна перебувати під наглядом лікаря-генетика. Призначення лікування іншими спеціалістами може призвести до стійкого порушення стану дитини. Наприклад, антибіотики, церебролізин, лецитин спричиняють різке й тривале підвищення рівню ФА в сироватці крові хворої дитини.

Дякую за увагу

НЕ ДОЗВОЛЯЄТЬСЯ хворим на ФКУ додавати до харчових страв аспартам — штучний підсолоджувач, який містить понад 50% ФА. Аспартам можна знайти в багатьох продуктах харчування: в їжі, напоях, цукерках та жувальній гумці, жувальних формах вітамінів, іноді в ліках. Його торгова позначка — Е951.

Для дівчат, хворих на ФКУ, питання про тривалість дієтотерапії та її розширення має особливе значення, оскільки у подальшому, при бажані мати дитину, їм рекомендується дотримуватись спеціалізованої дієти до настання і впродовж всієї вагітності. Це значно знижує ризик народження неповноцінної дитини у матері, що хвора на ФКУ.