Презентація на тему:
Гентерапія та її перспективи

Новосічанська ЗОШ І-ІІІ ступенів Сумської районної ради Сумської області Проект на тему: «Генотерапія та її перспективи» Підготувала учениця 10 класу Голубченко Альона Олександрівна 2019 рік

План презентації Що таке генотерапія? Розвиток концепції генотерапії Методи генотерапії Історія генотерапії Словничок Перспективи генотерапії

Генотерапі я — сукупність генно-інженерних (біотехнологічних) і медичних методів, спрямованих на внесення змін в генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань. Це нова область, орієнтована на виправлення дефектів, викликаних мутаціями (змінами) в структурі ДНК, або додання клітинам нових функцій. Генотерапі я

Розвиток концепції генотерапії Концепція генотерапії, мабуть, з'явилася відразу після відкриття явища трансформації у бактерій і вивчення механізмів трансформації клітин тварин пухлино-твірними вірусами. Такі віруси можуть здійснювати стабільне впровадження генетичного матеріалу в геном клітини хазяїна, тому було запропоновано використовувати їх як вектори для доставки бажаної генетичної інформації в геном клітин. Передбачалося, що такі вектори можуть у разі необхідності поправляти дефекти генома. Історично генна терапія націлювалась на лікування спадкових генетичних захворювань, проте поле її застосування, принаймні теоретично, розширилося. В наш час[коли?] генну терапію розглядають як потенційно універсальний підхід до лікування широкого спектру захворювань, починаючи від спадкових, генетичних і закінчуючи інфекційними.

Методи генотерапії Нові підходи до генної терапії соматичних клітин можна поділити на дві великі категорії: генна терапія ex vivo in vivo. Розробляються специфічні лікарські препарати на основі нуклеїнових кислот: РНК-ферменти, модифіковані методами генної інженерії олігонуклеотиди, що коректують генні мутації in vivo і т. д. Існує кілька способів введення нової генетичної інформації в клітини ссавців. Це дозволяє розробляти прямі методи лікування спадкових хвороб — методи генотерапії. Використовують два основних підходи, що розрізняються природою клітин-мішеней: фетальна генотерапія, при якій чужорідну ДНК вводять у зиготу або ембріон на ранній стадії розвитку, при цьому очікується, що введений матеріал потрапить в усі клітини реципієнта (і навіть у статеві клітини, забезпечивши тим самим передачу наступному поколінню); соматична генотерапія, при якій генетичний матеріал вводять тільки в соматичні клітини і він не передається статевим клітинам.

Історія генотерапії 2002 рік та раніше Створюється новий напрямок в генотерапії, що дозволяє відновлювати помилки в інформаційної РНК, що відповідає дефектному. Розробляються методики, що дозволяють застосовувати новий підхід для лікування таласемії, муковісцидозу, деяких видів раку. Дослідники з Case Western Reserve University і Copernicus Therapeutics розробили методику, що дозволяє створювати крихітні 25-міллімікронні ліпосоми, здатні проносити терапевтичну ДНК через пори в ядерній мембрані. Успішне лікування серповидно-клітинної анемії у мишей. 1989 рік. Досліди з перенесення клонованих генів людини в людські клітини. Перша спроба генної терапії людини: колектив під керівництвом French Anderson, Michael Blaese і Steven Rosenberg відчуває генну терапію на пацієнта, що вмирає від меланоми. Лікування виявилося безуспішним. 1990 рік. Перші спроби генної терапії SCID (severe combined immune deficiency). 1993 год. Генна терапія пацієнта, що страждає SCID (важкий комбінований імунодефіцит). Після проведення терапії білі кров'яні клітини продовжували виконувати свої функції протягом 4 років. Потім потрібно повторне лікування. 1999 год. Кожна четверта дитина, яка страждає SCID, лікується за допомогою генної терапії.

Словничок Таласемія (Середземноморська анемія, Анемія Кулі, від грец. θαλασσα — «море», термін, яким у Стародавній Греції позначали Середземне море) — це спадкове захворювання крові, яке характеризується продукцією аномального гемоглобіну, що спричинює делеція генів, які відповідають за його синтез. Муковісцидоз (також Кістозний фіброз /КФ) — аутосомне, рецесивне, спадкове захворювання екзокринної залози. Воно вражає легені, потові залози та травну систему, викликаючи хронічні респіраторні та травні проблеми. ... Це найчастіше фетальне аутосомне захворювання європеоїдної раси. Важкий комбінований імунодефіцит (ВКІД) є генетичним синдромом, який характеризується глибоким дефіцитом клітинного та гуморального імунітету і помітним зменшенням кількості Т-клітин. Т-лімфоци ти (Т-кліти ни, Т-кілери) - це лімфоцити, що відіграють центральну роль у здійсненні клітинної специфічної імунної відповіді.

2003 рік У 2003 команді Каліфорнійського Університету вдалося перенести гени в нейрони головного мозку, використовуючи ліпосоми, покриті полімером поліетиленгліколь. До цього перенесення генів в нейрони головного мозку був неможливий через те, що вірусні вектори не могли подолати гематоенцефалічний бар'єр через свої великі розміри. На основі нової технології розробляються методи генної терапії хвороби Паркінсона. Розробляються методи лікування синдрому Гантінгтона з використанням процесу РНК-інтерференціі. 2006 рік Перша демонстрація ефективної боротьби з раком з використанням генної терапії. Вчені з National Institutes of Health (Меріленд) успішно боряться з метастазуючою меланомою у двох пацієнтів, використовуючи генетично змінені Т-кілери. Травень 2006 року. Колектив вчених на чолі з Luigi Naldini і Brian Brown з Міланського San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (HSR-TIGET) повідомив про прорив в генотерапіі: розроблений спосіб «обману» імунної системи, що викликає відторгнення генно-модифікованих клітин. Для цього специфічним чином використовується мікроРНК. Відкриття може зіграти ключову роль в розробці методів генної терапії гемофілії. У березні 2006 р міжнародна група вчених оголосила про успішне використання генотерапії для лікування двох дорослих пацієнтів від захворювання, пов'язаного з мієлоїдними клітинами. 2007 рік У травні 2007 року Moorfields Eye Hospital University College London's Institute of Ophthalmology оголосили про перше випробування генотерапіі для лікування вродженого амавроза Лебера. Перша операція була виконана на 23-літньому британці Роберта Джонсона на початку 2007 року. Лікування призвело до позитивних результатів, при цьому не було виявлено жодних побічних ефектів. 2008 рік У грудні 2008 року успішно завершилися випробування на мишах терапії серповидно-клітинної анемії.

Поліетиленгліколь (ПЕГ) — нейтральний, водорозчинний полімер; неіоногенна поверхнево-активна речовина. Вірусний вектор — вірус, який був змінений для трансдукції специфічного генетичного матеріалу у клітину, наприклад для генетичної терапії. Гематоенцефалічний бар’єр— комплексний фізіологічний механізм, який міститься в ЦНС на межі між кров’ю та нервовою тканиною і регулює надходження з крові в цереброспінальну рідину і нервову тканину циркулюючих у крові речовин. ЦНС – Центральна Нервова Система Хворо ба Па ркінсона, (тремтли вий пара ліч) — повільно прогресуюче хронічне неврологічне захворювання, притаманне особам літнього віку, особливо тим, що хронічно отримували травми ЦНС. Хворо ба Га нтінгтона (Хорéя Га нтінгтона)— генетичне захворювання нервової системи, що уражає людину в віці 35-50 років внаслідок змін в гені IT-15, яке призводить до атрофії стріатума, а на пізній стадії — до атрофії кори головного мозку. Метастазуюча меланома - злоякісне новоутворення, що розвивається при злоякісній трансформації пігментих клітин меланоцитів. Гемофілі я — орфанне захворювання, при якому кров втрачає здатність нормально згортатися, оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків (факторів зсідання крові).

2009 рік Генотерапія успішно застосована для поліпшення стану хворих на ВІЛ і ТКІД (важкий комбінований імунодефіцит). На гризунах показана ефективність генотерапіі в терапії хронічного болю і деяких видів глухоти і сліпоти. В даний час розробляється генотерапія для рідкісного і важкого захворювання - фібродисплазії. Відбувається це в Університеті штату Пенсільванія, за участю генетиків всього світу. 2010 рік Стаття Комаромі, опублікована в квітні 2010 року, описала технологію генної терапії для лікування форм ахроматопсії у собак. Ахроматопсія або повна колірна сліпота, використовується у вигляді ідеальної моделі для розробки методів генної терапії, спрямованих на конусні фоторецептори. Функція конусів і денний зір було відновлено, принаймні, протягом 33 місяців у двох молодих собак з ахроматопсією. Проте, терапія була менш ефективна для старих собак. 2011 рік Пацієнт, який проходив лікування в 2007 і 2008 роках у Геро Хюттера, був вилікуваний від ВІЛ методом повторної трансплантації гематопоетичних стовбурових клітин з подвійною дельта-32 мутацією, яка відключає рецептор CCR5. Методи цього лікування, які вимагали повного видалення існуючого кісткового мозку пацієнта, що було дуже виснажливою процедурою, не були прийняті медичним співтовариством аж до 2011 року. Групі генетиків вдалося вилікувати лабораторних мишей від гемофілії з допомогою аденоассоціїрованних вірусів. Протягом 8 місяців не виявлено ніяких побічних ефектів. 2012 рік Вчені з іспанського Національного онкологічного наукового центру (Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas, CNIO) під керівництвом його директора Марії Бласко довели, що тривалість життя мишей можна збільшити одноразовим введенням препарату, безпосередньо впливає на гени тваринного в дорослому стані. Вони зробили це за допомогою генної терапії - стратегії ще жодного разу не використовувалася для боротьби зі старінням. Застосування цього методу на мишах визнано безпечним і ефективним. Миші, отримували терапію у віці одного року, жили довше в середньому на 24%, а у віці двох років – на 13%.

ГЕНОТЕРАПІЯ: МОЖЛИВОСТІ ТА ПЕРСПЕКТИВИ Суть генотерапії полягає у внесенні змін до генетичного апарату клітин з метою лікування певних захворювань. Одним із перспективних її напрямів є терапія так званих моногенних захворювань, тобто захворювань, спричинених пошкодженням одного гена, який стає дефективним через нестачу певного білка. Це, у свою чергу, впливає на виконання тих чи інших функцій (наприклад, не скорочуватиметься м’яз). Тому замість пошкодженого гена у клітину вводять нормальний. У багатьох випадках генотерапія є єдино можливим шляхом подовження життя людини та підвищення його якості – зокрема й у випадках, які раніше вважалися безнадійними. Проте серед генетично детермінованих захворювань моногенні складають меншість, більшість же є мультифакторіальними (полігенними) і можуть визначати просто спадкову схильність певної людини до тієї чи іншої хвороби. В цьому разі часто йдеться навіть не про патологію як таку, адже медицина матиме справу з варіантом гена, а тому вчені пропонують застосовувати метод РНК-інтерференції, який пригнічує обраний ген. За словами В.Є. Досенка, науковці прогнозують, що згодом в аптеках можна буде придбати не лише хімічні речовини, а й речовини, які регулюватимуть активність окремих генів. Перші препарати на основі таких речовин вже мають суттєву перевагу порівняно із традиційними засобами – високу специфічність, тобто вибірковість дії, яка дає змогу уникнути багатьох побічних ефектів, неминучих при застосуванні хімічних сполук. Крім того, такий препарат достатньо буде вжити один раз, аби забезпечити необхідну тривалість впливу діючої речовини (на відміну від лікарських засобів, які для підтримання досягнутого результату слід вживати з певною періодичністю).

Дослідження в галузі генотерапії, як припускають учені, мають стати основою для успішної боротьби з інфекційними хворобами, адже вірус, як і людський організм, має власний генетичний апарат. До того ж, у світі вже розроблено препарати для лікування вологої дистрофії сітківки ока, яка є однією з найбільш поширених причин сліпоти в людей похилого віку. Важливим здобутком науки є технологія генетичного тестування (або ж генотипування чи складання так званого генетичного паспорта), що дає змогу визначити спадкові схильності новонародженої дитини до певних захворювань. Це питання варте особливої уваги не тільки з боку вчених і медиків, а й із боку суспільства, адже більшість людей з тих чи інших причин, на жаль, реалізують успадковані схильності до різноманітних порушень функціонування організму. Науковці передбачають, що людство майбутнього ще більше страждатиме від серцево-судинних, онкологічних, ендокринних захворювань, цукрового діабету, психічних патологій, депресій, проблем із репродуктивною функцією та інших розладів, а тому й більше потребуватиме відповідної медичної допомоги, – зазначив В.Є. Досенко, підкресливши, однак, що здоров’я людини завжди великою мірою залежить від її способу життя.

Джерела https://uk.wikipedia.org/wiki/Генотерапія https://www.google.com.ua/search?client=opera&biw=1496&bih=723&tbm=isch&sa=1&ei=jvSdXLfFDIaGk74Pj82J0Aw&q=Розвиток+концепції+генотерапії&oq=Розвиток+концепції+генотерапії&gs_l=img.3..0.2762983.2765400..2766770...0.0..0.144.144.0j1......2....1j2..gws-wiz-img.....0.nfl_a9RYylE#imgrc=_ https://en.ppt-online.org/472455 https://translate.google.com/?hl=ru https://uk.wikipedia.org/wiki/Таласемія https://uk.wikipedia.org/wiki/Муковісцидоз https://bestpractice.bmj.com/topics/uk-ua/596 https://uk.wikipedia.org/wiki/T-лімфоцити https://uk.wikipedia.org/wiki/Поліетиленгліколь https://www.pharmencyclopedia.com.ua/article/3212/gematoencefalichnij-bar-yer https://uk.wikipedia.org/wiki/Хвороба_Гантінгтона https://uk.wikipedia.org/wiki/Меланома http://www.nas.gov.ua/UA/Messages/news/Pages/View.aspx?MessageID=1729

Дякую за увагу!