Презентація на тему:
Загальна характеристика хромосомних хвороб людини

Загальна характеристика хромосомних хвороб доцент Стеценко В.В.

Поділ хромосом на групи Група А (1-3 пари хромосом) – великі хромосоми з приблизно медіанним розміщенням центромер. Група В (4,5 пари хромосом) з субмедіанним розміщенням центромер. Група С (6-12 пари хромосом) середніх розмірів з субмедіанним розміщенням центромер. Статева Х - хромосома по розмірах і розміщенню центромери ніби вписується між 6,7 парами хромосом. Група D (13-15 пари) хромосоми середніх розмірів з майже термінальною локалізацією центромер (акроцентричні хромосоми). Група Е (16-18 пари) відносно короткі хромосоми з майже медіанним і субмедіанним розміщенням центромер. Група F (19-20 пари хромосом) короткі хромосоми з майже медіанною локалізацією центромер. Група G (21,22 пари) дуже короткі акроценртичні хромосоми.

Хромосомні захворювання супроводжуються: Багаточисленними ураженнями скелету. Порушеннями психіки. Вродженими вадами зовнішніх і внутрішніх органів. Затримкою росту. Ураженнями нервової, ендокринної та ін. систем. Зниженою регенераторною функцією. Підвищеною захворюваністю і смертністю.

ДІАГНОСТИЧНІ ОЗНАКИ ХРОМОСОМНИХ АНОМАЛІЙ: А — комплекс ознак, що дозволяють запідозрити хромосомну аномалію: фізичний недорозвиток, ряд дизморфій мозкового і лицьового черепа, клишоногість, ряд аномалій внутрішніх органів (серця, легень, нирок); В - ознаки, які зустрічаються в основному при певних хромосомних захворюваннях. їх комбінація дозволяє в більшості випадків діагностувати хромосомну аномалію. Зокрема, при трисомії 18-ої хромосоми (хв. Едвардса) -це доліхоцефалія (89,6%), флексорне положення кистей (96,1%), "стопа-качалка" (76,2%), короткий і широкий палець стопи (70,6%). При трисомії по 13-й хромосомі (хв. Патау) -це розщелена верхньої губи і піднебіння (68,7%), флексорне положення кистей (44,4%), косоокість (31,4%), дефект скальпа (30,5%). С - ознаки, характерні лише для окремих хромосомних аномалій: крик кішки при синдромі 5р-, алопеція при синдромі 18р-.

Синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Високий ріст, непропорційно довгі кінцівки; Гіпоплазія яєчок та статевого члена, вторинні статеві ознаки розвинуті погано, оволосіння по жіночому типу, гінекомастія (50%), зниження статевого потягу, імпотенція, безпліддя; Брахіцефалія, низький ріст волосся на потилиці, клинодактилія V-ого пальця, сколіоз, радіоульнарний синостоз; Судоми, атаксія, тремор; Схильність до алкоголізму, гомосексуалізму та асоціальної поведінки.

ХРОМОСОМИ X МОНОСОМІЇ С-М (с-м ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА) Низький зріст (98%), криловидні шкірні складки на шиї (56%), широка грудна клітка (60%), х-подібне викривлення гомілок (56%); Статевий інфантилізм (94%), первинна аменорея (96%), безпліддя (99%); У новонароджених переферичний лімфатичний набряк (40%); Коротка шия (71%), низька лінія росту волосся (73%), гіпоплазія чи гіпертрофія нігтьових пластинок (73%), гіперпігментація шкіри (60%), мікрогнатія (40%); Коарктація аорти і ДМЩП, гіпертензія (27%), аномалії сечової системи (38%), зниження слуху (52%), в 16% - зниження розумового розвитку.

Синдром ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА Лімфатичний набряк стопи

ХРОМОСОМИ 13 ТРИСОМІЇ CM (синдром ПАТАУ) Мікроцефалія (58,7%), тригоноцефалія; Деформовані вушні мушлі (80%); Мікрогнатія (32,8%), епікант, мікрофтальмія (77%), колобома райдужки (35,5%); Полідактилія (50%), флексорне положення пальців рук (44,4%), поперечна долонна складка; Ариненцефалія (63,4%), аплазія мозолистого тіла (18,6%), BBC (ДМПП-37,6%), аномалії нирок (58,6%), вади розвитку травної системи (50,6%), подвоєння матки, гіпоплазія зовнішніх статевих органів.

Синдром ПАТАУ

Синдром ПАТАУ

Синдром ПАТАУ

Синдром ПАТАУ

ХРОМОСОМИ 18 ТРИСОМІЇ (с-м ЕДВАРДСА) В 50% порушення термінів вагітності, багатовіддя, слабка активність плоду, маленька плацента ( більше 50% ), єдина пупкова артерія ( більше 80% ), середня маса при народженні - 2340 г ( 50% ); Затримка психомоторного розвитку ( 100% ), гіпоплазія скелетної мускулатури і ПЖК (50%), крипторхізм (100%), BBC - ДМШП, відкрита боталова протока (90%); Подовжений череп, готичне піднебіння, мікрогнатія (80%), короткі очні щілини (50%); Згинальна деформація пальців (80%), стиснуті пальці рук (50%), перекривання V-им пальцем ІV-ого, короткий 1-ий палець стопи (50-80%); Коротка грудина із зменшеним числом центрів окостеніння (80%), сосковий гіпертелоризм (50%), маленький таз (80%), коротка шия (50-80%), виступаюча п'яткова кістка (50-80%), перерозігнутий 1-ий палець руки (40-60%), додаткова шкірна складка шиї (40-60%), п'ятково-вальгусні стопи; Птоз (10-50%), епікант, помутніння рогівки (10-50%), мікрофтальм (10-50%); Вади розвитку нирок - підковоподібна нирка, гідронефрос, гідроуретер (50-80%), паталогія головного чи спинного мозку (10-50%), незавершений поворот кишківника (10-20%), менінгомієлоцеле (10-20%), трахеостравохідна нориця (10%) та ін.

Синдром ЕДВАРДСА

Синдром ЕДВАРДСА

Синдром ЕДВАРДСА

Синдром ЕДВАРДСА

Стопа-качалка Гіпогеніталізм у хлопчика

ХРОМОСОМИ 21 ТРИСОМІЇ С-М (с-м ДАУНА) Плоске обличчя (90%), монголоїдний розріз очей (80%), епікант (80%), відкритий рот (65%), короткий ніс (40%), плоске перенісся (52%); Брахіцефалія (81%), плоска потилиця (78%), Зубні аномалії (65%), коротка широка шия, шкірна складка на шиї у новонароджених (81%); Короткі кінцівки (70%), брахімезофалангія (70%), гіперрухливість суглобів (80%), м'язова гіпотонія (80%); BBC (40%), у 10% - епілепсія, у 8% - атрезія чи стеноз 12-палої кишки, лейкоз.

Синдром Дауна

Синдром Дауна

Долоня дорослого чоловіка з синдромом Дауна

Різка гіпотонія

ХРОМОСОМИ 4р+ С-М Мікроцефалія; Вузькі очні щілини, гіпертелоризм, мікрофтальмія; Аномалії вушних мушель; Сколіоз, деформація кісток тазу, вальгусна деформація стоп; Вади серця, крипторхізм, атрезія ануса; Важке відставання фізичного і психічного розвитку; Низька маса при народженні.

ХРОМОСОМИ 4р- С-М (с-м Вольфа-Хіршхорна) Мікроцефалія, гіпертелоризм, епікант, дзьобоподібний ніс, мікрогнатія; Низько розташовані, деформовані вушні мушлі з преаурікулярними складками; Гемангіоми шкіри; Гіпотонія м'язів, клишоногість, сакральний синус; Колобома райдужки, катаракта, екзофтальм; Ураження серця, нирок; Різка затримка психомоторного розвитку.

Синдром Вольфа-Хіршхорна

ХРОМОСОМИ 5р- С-М ( с-м "кошачого крику", с-м делеції 5р) Специфічний плач (98%); Низька маса тіла при народженні (72%), відставання в рості (85%); Мікроцефалія (98%), розумова відсталість (100%); Місяцеподібне обличчя (70%), широке перенісся (84%), мікрогнатія (75-85%), деформовані вушні мушлі (85%); Готичне піднебіння (50-75%), аномалії прикусу (70-80%), аномалії гортані (55-65%); Гіпертелоризм (90-95%), епікант (85-90%), антимонголоїдний розріз очей (75-85%), розбіжна косоокість (60-70%); Поперечна долонна складка, клинодактілія; Сколіоз (55-65%), розходження прямих м'язів живота, м'язова гіпотонія (60-80%); Схильність до інфекційних захворювань верхніх дихальних шляхів, вроджені вади серця (15-30%).

Синдром "кошачого крику"

ХРОМОСОМИ 8 ТРИСОМІЇ C-M Асиметричне обличчя, виступаючий лоб, гіпертелоризм, вивернута нижня губа, страбізм; Макроцефалія; Довгий тулуб і кінцівки, довгі і тонкі пальці рук і ніг, контрактури суглобів, особливо пальців; Додаткові ребра і хребці; Закриті спинно-мозкові грижі; Агенезія мозолистого тіла, рідше -гідроцефалія; Вади сечовидільної системи, серця; Лабораторно: гіпопластична анемія, лейкопенія.

ТРИСОМІЯ 8

Контрактури міжфалангових суглобів

ХРОМОСОМИ 9р+ С-М Мікроцефалія, брахіцефалія; Гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, енофтальм; Низько розташовані вушні мушлі, коротка шия; Кіфоз, сколіоз, гіпоплазія термінальних фаланг пальців, синдактілія ІІ-III на стопах і ІІ-ІV на руках; Затримка статевого розвитку, у 25% - вади серця, нирок.

Дитина 3 роки Жінка 21 рік

ХРОМОСОМИ 10q+ C-M Мікроцефалія, великий лоб, плоске кругле обличчя; Гіпертелоризм, антимонголоїднші розріз очей, птоз, блефарофімоз; Маленький ніс із запавшим переніссям, дугоподібний рот із виступаючою верхньою губою, ротовані назад деформовані, великі вушні мушлі; Коротка шия, синдактілія китиць і стоп, сандалеподібна щілина; Виражена гіпотрофія, вади серця, нирок; Половина хворих гине у віці до 1-го року.

ХРОМОСОМИ 10р+ С-М Доліхоцефалія, диспропорція лицевої та мозкової частини черепа; Мікрофтальмія, ністагм, мікрокорнеа, колобома зорового нерва; Трикутний рот, мікрогенія, аномалії зубів; Сколіоз, флексорна деформація суглобів рук, гіпотонія і гіпоплазія скелетних м'язів; Відставання в психомоторному розвитку, гіпотрофія.

ХРОМОСОМИ 11q ТРИСОМії C-M Різко виражена гіпоплазія; Мікроцефалія, короткий ніс, втягнута нижня губа; Гіпертонус кінцівок у новонароджених, вивих стегна, клишоногість; Вади серця, агенезія нирок, дефекти невральної трубки.

ХРОМОСОМИ 11q- C-M Затримка росту; Тригоноцефалія, гіпертелоризм, епікант; Птоз, колобома райдужки, борозда на верхній повіці; Клинодактілія, аплазія дистальних фаланг пальців; Вроджені вади серця, подвоєння нирки, пілоростеноз,

ХРОМОСОМИ 18q- (с-м делеції довгого плеча 18-ої хромосоми) Плоский профіль обличчя, сплощення спинки носа, гіпертелоризм, глибоко посаджені очі, "карп'ячий рот", тонка верхня губа; Атрезія чи звуження зовнішніх слухових каналів, деформовані вушні мушлі - "вуха сатира"; Ністагм, косоокість, глаукома, епікант, косий розріз очних щілин, атрофія зорових нервів; Руки довгі із конусовидними пальцями, косолапість; В 100% розумова відсталість, як правило, глибока; М'язова гіпотонія, гіпоплазія статевого члена і калитка, крипторхізм, гіпоплазія малих статевих губ у дівчаток, BBC, рідше - нирок.

ХРОМОСОМИ 18q- (с-м делеції короткого плеча 18-ої хромосоми) Низька маса тіла при народженні, затримка росту, укорочені кінцівки; Гіпертелоризм, епікант, птоз, шрокий рот з опущеними кутиками губ, множинний карієс, великі відтопирені вуха, коротка шия, широка вдавлена грудна клітка, синдактилія стоп; Рідше - ариненцефалія, цебоцефалія, циклопія, "вовча паща", "заяча губа", катаракта, страбізм, відставання в мовному розвитку.

ХРОМОСОМИ 21q- (с-м делеції довгого плеча 21-ої хромосоми) Низька маса тіла при народженні, черепно-лицеві дисморфії (мікроцефалія, епікант, антимонголоіцдний розріз очей, мікрогнатія); Сколіоз, клинодактилія, косолапість, м'язова гіпертонія, гіпоспадія, крипторхізм; В 30% - BBC та аномалії очей, вади нирок; Діти різко відстають у психомоторному розвитку.

ХРОМОСОМИ 13q- (с-м ОРБЕЛІ) Виражена пренатальна гіпотрофія і подальша затримка психомоторного розвитку; Мікроцефалія, тригоноцефалія, краніостеноз; Широке виступаюче перенісся, мікроретрогнатія, епікант, гіпертелоризм, птоз, деформовані вушні мушлі; Колобоми, ретинобластоми, катаракта; Гіпоплазія І пальця руки, клинодактилія ІУ; У 30% BBC, аномалії сечовивідної системи, в деяких випадках вади розвитку мозку -прозенцефалія, внутрішня гідроцефалія, гіпоплазія мозочка.