Презентація на тему:
Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі дитини

«Медична біологія» Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі. професор, д.б.н. Котляренко Л.Т.

Актуальність теми: Кількість генів будь-якого еукаріотичного організму перевищує кількість хромосом. Тому має місце зчеплене успадкування генів. Хімічна організація ДНК визначає властивості її як матеріального субстрату спадковості та мінливості. Знання закономірностей перетворення біологічної інформації генів в ознаки організму дозволяє лікарю прогнозувати, попереджувати та лікувати спадкові захворювання.

Мета лекції: Дати поняття про групи зчеплення і роль кросинговеру в комбінативній мінливості. Показати, що ознака статі успадковується так само, як і будь-яка інша ознака. Зазначити, що хромосомні карти дають змогу встановити локалізацію окремих генів, а потім і впливати на матеріальну основу спадковості.

Питання лекції 1. Хромосомна теорія спадковості. 2. Успадкування статі і статевих хромосом. 3. Ознаки, обмежені статтю, залежні від статі. Гемізиготність. 4. Успадкування, зчеплене із статтю. 5. Зчеплення генів і кросинговер. 6. Основні положення хромосомної теорії спадковості.

Література Основна: 1. Биология: Учебник: В 2 т. /Под ред. В.Н.Ярыгина. - М.: Высш. шк., 1999. – С. 60-190. 2. Биология: Учебник /Под ред. В.Н.Ярыгина. М.: Медицина, 1985. – С. 83-125. 3. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. - К.: В. шк.. 1987. – С. 77-92. 4. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища шк., 1992. – С. 77-89. 5. Лекції з медичної біології: Навч. посібник /Корольов В.0., Яригін В.М. та ін. К.: Вищашк., 1993. – С. 16-32. Додаткова: 1. Биологический энциклопедический словарь /Под ред. М.С.Гилярова. - М.: Сов. энциклопедия, 1989. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1997. 3. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. - М.: Мир, 1988.

1. Хромосомна теорія спадковості. Внесок українських вчених у розвиток хромосомної теорії спадковості Григорій Андрійович Левицький (1878-1942) Засновник генетичної цитології в Україні, розробив досконалу методику та техніку фіксації хромосом. (Тричі був арештований, помер у в’язниці м. Златоуст) ТДМУ

1. Хромосомна теорія спадковості. Внесок українських вчених у розвиток хромосомної теорії спадковості Феодосій Григорович Добжанський (1900-1975) Вчений зі світовим ім’ям: продемонстрував лінійне розміщення генів у хромосомах, збудував першу цитологічну карту третьої хромосоми дрозофіли, обгрунтував явище плейотропії. (Переслідувався як менделіст-морганіст, у 1927 р. емігрував з України) ТДМУ

1. Хромосомна теорія спадковості. Роль хромосом у передаванні спадкової інформації була доведена завдяки: а) відкриттю генетичного визначення статі; б) встановленню груп зчеплення ознак, які відповідають кількості хромосом; в) побудові генетичних, а потім і цитологічних карт хромосом. Обгрунтування хромосомної теорії дано у класичних роботах Т. Моргана, К. Бріджеса і А. Г. Стертеванта. ТДМУ

3. Успадкування, зчеплене із статтю. ТДМУ

Якщо в зиготу потрапить дві X-хромосоми, то буде дівчинка Хлопчик буде тоді, коли від матері надійде X-хромосома, а від батька – Y-хромосома ТДМУ

У всіх організмів стать визначається спадковими факторами: Гомогаметна стать - 2А + ХХ Гетерогаметна стать - 2А + ХУ Гемізиготність - 2А + ХО Виняток - черв’як бонелія (формування статі залежить від факторів середовища) ТДМУ

3. Успадкування, зчеплене із статтю. Ознаки, які успадковуються через статеві хромосоми, називають зчепленими зі статтю. Ознаки, які успадковуються через У-хромосому, називають голандричними. ТДМУ

2. Успадкування статі і статевих хромосом. Ознаки, обмежені статтю, залежні від статі. Гемізиготність. Ознаки, залежні від статі: гени можуть знаходитися як у статевих хромосомах, так і в будь-якій з аутосом. Ген плішивості, що визначає облисіння у людини, має різний прояв у чоловіків і жінок. У чоловіків цей ген діє як домінантний, у жінок - як рецесивний. Тому жінки з генотипом Аа не мають ознак плішивості, а в жінок з генотипом аа - цей ген виражений слабше ніж у чоловіків. Ознаки, обмежені статтю: окрім генів, відповідальних за розвиток вторинних статевих ознак функціональну активність цілого ряду інших генів визначає ендокринний профіль організму. Так, у биків є гени, що контролюють продукцію молока і його якісні особливості (жирність, вміст білка), але у них як і їх синів дані гени “мовчать”. Функціонують ці гени тільки у їх доньках. ТДМУ

4. Зчеплення генів і кросинговер. Зчеплене успадкування ознак у дрозофіли (колір тіла й довжина крил) ТДМУ

4. Зчеплення генів і кросинговер. Особливості зчепленого успадкування генів. P: Гамети: F1: ТДМУ

4. Зчеплення генів і кросинговер. Наслідок кросинговеру під час мейозу: здійснення перекомбінації генів ТДМУ

5. Основні положення хромосомної теорії спадковості. Гени знаходяться у хромосомах. Кожна хромосома — це група зчеплення генів. Кількість груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом. Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени у хромосомах розташовані лінійно. Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін алелями гена. Відстань між генами у хромосомі пропорціональна проценту кросинговера між ними. Цю величину називають морганідою, на честь генетика Т. Моргана. ТДМУ

Що значить локус у гомологічних хромосомах і лінійне розміщення генів у хромосомі? Одна хромосома від матері, а інша – від батька! ТДМУ

Що таке групи зчеплення генів і скільки їх може бути в організмі? ТДМУ

X Y Хом’як барабінський ТДМУ

Хом’як барабінський 10 пар хромосом ТДМУ

Хом’як сірий Хом’як забайкальський 11 пар хромосом 12 пар хромосом ТДМУ

Людина Homo sapiens Шимпанзе Pan troglodуtes 46 хромосом 48 хромосом ТДМУ

Л Ш Л Ш ТДМУ

Каріотип людини ТДМУ

Каріотип людини ТДМУ

Чи завжди гени успадкувуються зчеплено й чи відбувається порушення зчеплення? ТДМУ

Хромосомні мутації Делеція ТДМУ

Хромосомні мутації Інверсія ТДМУ

Хромосомні мутації Транслокація ТДМУ

Які у Вас є запитання? Дякую за увагу! Студент Викладач