Презентація на тему:
Медико-генетичне консультування

Тема урока Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування. Сучасні методи молекулярної генетики.

Медико-генетичне консультування (МГК) - спеціалізований вид медичної допомоги населенню, спрямований на лікування та профілактику спадкових хвороб.

Необхідність МГК, якщо…. Двоюрідні брат та сестра В родині є хворі діти Пізня вагітність

Етапи проведення МГК МГК проводиться в чотири етапи: 1) встановлення діагнозу; 2) складання прогнозу; 3) висновки або заключення; 4) порада сім'ї щодо профілактики народження хворої дитини.

Молекулярно-генетичний метод — використання біохімічних реакцій, з метою визначення структури генів, їх ідентифікації та локалізації, а також характеру мутацій.

Деякі групи методів молекулярно-генетичних досліджень Групаметодів Особливості Щодаютьурезультаті Методивиділенняй очищення Ґрунтуютьсянавиділенніхочабневеликоїкількостіматеріалу, вякомуміститьсяДНК Дозволяють виділяти ДНК з дуже давніх кісток або невеликих фрагментів організмів Методи ампліфікації (копіювання) ДНК Роблятькопіїцілихмолекул ДНКабоїхніхфрагментів,використовуючизвичайнімеханізмиреплікації.  ДозволяютьіздуженезначноїкількостіДНКотриматидостатньоматеріалудляаналізу Методигібридизації За допомогою спеціальних молекул-зондів упізнають певні молекули ДНК. Використовують властивість ланцюжків ДНК утворювати подвійні ланцюжки з молекулами, які мають відповідні до них послідовності нуклеотидів Дозволяютьрозпізнаватинаявністьузразкахпевнихмолекулнуклеїновихкислот Методиобробкиданихімоделювання Створюютьбазиданихпропослідовностімолекул ДНКрізнихвидівіаналізуютьінформаціюзадопомогоюспеціальнихкомп'ютерних програм Створюютьмоделі, заякимиможнаперевірятигіпотези щодоеволюційнихзв'язків організмів

визначення наявності певних речовин (переважно ферментів та патологічних метаболітів) з метою діагностування спадкових хвороб. Наприклад, фенілкетонурія.

Генеалогічний метод (складання родоводів)

Символи генеалогії

Пробанд – чоловік-правша. У нього є дві сестри правші та два брати лівші. Мати правша. Її брат і сестра правші. Бабуся і дідусь по лінії матері правші. Батько пробанда лівша. У нього є брати і сестри. Двоє братів і сестра лівші, інші – сестра і брат – правші. Бабуся і дідусь по лінії батька правші.

Типи успадкування Аутосомно-домінанатний Ознака є в кожному поколінні у обох статей. Аутосомно-рецесивний Ознака є не в кожному поколінні, але у обох статей Рецесивний, зчеплений з Х Не в кожному поколінні та лише у чоловіків

Метод дерматогліфіки Дерматогліфіка – це вивчення рельєфу шкіри на :пальцях рук (дактилоскопія) :долонях (пальмоскопія) :підошвах (плантоскопія)

Долонний трирадіус (кут atd) Норма величини кута – не більше 57 градусів

Величини кута atd при різних синдромах Патау Дауна Шершевського-Тернера Клайнфельтера

Цитогенетичний метод (дослідження хромосом). Нормальний каріотип людини

Зміна кількості хромосом

Зміна структури хромосоми

Визначення Х-хроматину Тільце Барра в ядрі епітеліальної клітини Ядерний відросток нейтрофіла у вигляді барабанної палички у мазку крові людини. це спіралізована одна з Х-хромосом у жінок Може мати два варіанти вигляду.

Жінка – ХХ Чоловік - ХХY Жінка – Х0 Чоловік -ХY Жінка – ХХХ Чоловік - ХХХY Кількість Х-хроматину на 1 менше, ніж кількість Х-хромосом

Визначення Х-хроматину Кількість Х-хроматину на 1 менше, ніж кількість Х-хромосом

Про банд – чоловiк-дальтонiк. Його батьки нормально розрiзняють кольори. У дiдуся з боку матерi – дальтонiзм, бабуся здорова. У пробанда шестеро дiтей: з них три дочки та двоє синiв здоровi, а в одного хлопчика – дальтонiзм. У сiм’ї дружини пробанда нiколи не було ви падкiв дальтонiзму. Складiть родовiд. Визначте ймовірність дальтонізму у наступної дитини, народження якої очікується.

Лікар-ендокринолог направив до медико- генетичної консультацiї пацiєнтку віком 16 рокiв. У неї ни зький зрiст, коротка шия з крилоподiбними складками, широкi плечi, вузький таз, недорозвиненi груднi залози, нормальний iнтелект. З анамнезу вiдомо, що в пацiєнтки аменорея (вiд сутнiсть менструацiй). На пiдставi цих ознак лiкар-генетик запiдозрив у хворої синдром Шерешевського– Тернера. Яким методом генетики людини можна уточнити дiагноз у пацiєнтки? Який результат пiд твердить названий дiагноз