Презентація на тему:
Хвороба

ТЕМА: ХВОРОБА ГАНТІНГТОНА Мета: Донести до оточуючих складність і небезпечність цієї хвороби. Дізнатись чи потребує цей стан лікування взагалі? Чи впливає він на повсякденну активність?

Хвороба (або синдром, або хорея) Гантінгтона — генетичне захворювання нервової системи, що вражає людину в віці 35-50 років.

З самого початку у хворого виникають проблеми через фізичні симптоми, які виражаються в різких, раптових і неконтрольованих рухах. Поступово всі функції, що вимагають м'язового контролю, порушуються: людина починає гримасничати (хорея), відчуває проблеми з жуванням і ковтанням. Через швидкий рух очей порушується сон. З моменту появи перших симптомів тривалість життя становить близько 15-20 років. Смерть зазвичай настає не через саму хворобу Гантінгтона, а внаслідок її ускладнень.

Існують два типи рухових порушень, асоційованих із ХГ, — патологічні мимовільні рухи і розлади довільних. Перші відомі під назвою хореї і мають поштовхоподібний характер — вони є найхарактернішою ознакою цього захворювання.

ЕТІОЛОГІЯ Захворювання викликається дуплікацією кодона CAG в гені IT-15. Цей ген кодує 350-kDa білок хантінгтін з невідомою функцією. Ген дикого типу (не мутантного) у різних людей демонструє різну кількість CAG-повторів, хвороба ж розвивається тоді, коли їх число перевищує 36. Діти пацієнтів з хворобою Гантінгтона в 50 % випадків не успадковують дефектного гена.

ПАТОГЕНЕЗ Під час досліджень було виявлено інший білок під назвою Rhes, який зустрічається тільки в смугастому тілі. Коли Rhes змішується з білком, що виробляються дефектним геном IT-15, виникає хімічна реакція «сумоляція», яка і викликає токсичну дію на нейрони.

Це відкриття підтвердив експеримент на людських ембріональних клітинах і клітинах мишиного мозку. Кожну колонію клітин дослідники змішали з різними комбінаціями нормального білка, його мутантної версії і білка Rhes. Результат експерименту показав, що смерть клітин настає лише тоді, коли в них одночасно виявляються білок-мутант і Rhes.

ЛІКУВАННЯ На жаль, ліків для лікування хвороби Гантінгтона поки що не існує. Проте є медичні засоби, завдяки яким можна пригальмувати розвиток деяких симптомів хвороби.

СИМПТОМИ: Хорея Ригідність, спастичність і дистонія Розлади ходи і брадикінезія Міоклонії, тики і судоми Депресія Манії Обсесивно-компульсивні розлади Апатія Тривожність Розлади сну Потенційні стратегії нейропротекції

ДЕЯКІ ПРЕПАРАТИ, ЩО ЗАСТОСОВУЮТЬСЯ ДЛЯ ЛІКУВАННЯ ХОРЕЇ

АНТИДЕПРЕСАНТИ, ЩО НАЙЧАСТІШЕ ЗАСТОСОВУЮТЬСЯ У ЛІКУВАННІ ДЕПРЕСІЇ ПРИ ХГ

ДЕЯКІ НЕЙРОЛЕПТИКИ, ЩО ЗАСТОСОВУЮТЬСЯ ПРИ ХГ

ПРЕПАРАТИ, ЯКІ ВИКОРИСТОВУЮТЬ У ЛІКУВАННІ МАНІЙ НА ФОНІ ХГ

ЛІТЕРАТУРА http://uk.wikipedia.org/wiki/Хорея_Гантінгтона http://msvitu.com/archive/2006/september/article-1.php

Висновок: У цілому існує значний брак доказів, на основі яких реально базувати рішення щодо лікування ХГ. Вилікувати цю хворобу неможливо, можна тільки пригальмувати її розвиток за допомогою антидепресантів та нейролептиків. Виконала: Кириченко Анна 11 –М клас Вчитель: Поліщук Людмила Василівна