Презентація на тему:
генні захворювання

генні захворювання.

Генні хвороби - це різнорідна за клінічними проявами група захворювань , обумовлених мутаціями на генному рівні. Загальна частота генних хвороб в популяціях людей - 2-4 %. Генні мутації у людини є причинами багатьох форм спадкової патології. Нині описано більш 3 тисяч таких спадкових хвороб. Ферментопатія є найчастішим проявом генних хвороб. Також мутації , що викликають спадкові хвороби , можуть зачіпати структурні , транспортні та ембріональні білки . Патологічні мутації можуть реалізовуватися в різні періоди онтогенезу . Велика частина їх проявляється внутрішньоутробно (до 25 % всієї спадкової патології) і в допубертатном віці ( 45 %). Близько 25 % патологічних мутацій проявляються в пубертатному і юнацькому віці , і лише 10 % моногенних хвороб розвиваються у віці старше 20 років.

Генні захворювання

Классіфіція генних хвороб : за типом успадкування генні хвороби діляться на аутосомно - домінантні , аутосомно - рецесивні , Х - зчеплені домінантні і т.д. ? • залежно від системи або органу , найбільш залученого в патологічний процес генні хвороби діляться на нервові , нервово - м'язові , шкірні , очні , опорно - рухового апарату , ендокринні , крові , легенів , серцево - судинної системи , сечостатевої системи , шлунково - кишкового тракту та ін . • за характером метаболічного дефекту генні хвороби діляться на хвороби, пов'язані з порушенням амінокислотного , вуглеводного , ліпідного , мінерального обмінів , обміну нуклеїнових кислот і ін . ? • самостійну групу становлять спадково обумовлені захворювання, що виникають при несумісності матері і плоду за антигенами груп крові

Синдром Туретта ( хвороба Туретта , синдром Жиль де ла Туретта ) - розлад центральної нервової системи , у вигляді сполучення тікообразних посмикувань м'язів обличчя , шиї і плечового пояса , мимовільних рухів губ і мови з частим покахикуванням і спльовуванням , копролалія . Хвороба може мати спадковий характер. Синдром обумовлений зміною структури смугастого тіла мозку , але може носити і функціональний характер. Вперше описаний Жоржем Жілем де ла Туретта в 1885 році. Спостерігається у 0,05 % населення , в основному у дітей. В 3 рази частіше у чоловіків (з них 95 % у віці 2-5 років) . Також може спостерігатися у людей у віці від 15 до 30 років. Мимовільні рухи людей страждають синдромом Туретта однотипні у своїх проявах ( різкі , швидкі , рвучкі ) . Поряд з руховим тиками виявляються також і звукові симптоми: вимовлення окремих звуків і нечленороздільних слів є характерною особливістю синдрому. В деяких випадках може відзначатися так звана ехолалія , тобто нав'язливе повторення слів, складів або звуків . В половині випадків при синдромі Туретта можливі вокальні тики з непристойними лайливими словами, а також непристойні жести . Хворі можуть нанести собі травми , оскільки не здатні контролювати раптові Синдром туретта.

Генні захворювання

Синдром Шереше вского — Тернера Синдром Шереше вского — Тернера — хромосомна хвороба, супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю і статевим інфантилізмом.

У дитини з синдромом Шерешевського - Тернера виникає первинне недорозвинення статевих органів. Замість яєчників утворюються тяжі зі сполучної тканини , матка недоразвіта.Етот синдром може поєднуватися з недорозвиненням інших органів. Уже при народженні дівчинки виявляють потовщення шкірних складок на потилиці , типовий набряк кистей рук і стоп. Часто дитина народжується маленьким , з низькою масою тіла . У ранньому дитячому віці у дитини характерний зовнішній вигляд: ріст маленький маленька нижня щелепа відстовбурчені вуха коротка шей з крилоподібними складками низько розташований нижня лінія росту волосся на шиї широка грудна клітка з далеко розставленими сосками соски втягнуті часто викривлення рук в області ліктьових суглобів опуклі нігті на коротких пальцях рук . У період статевого дозрівання вторинні статеві ознаки не розвиваються ( молочні залози недорозвинені , оволосіння на лобку і в пахвових западинах не виражено ) . Менструація відсутня. В однієї третини пацієнтів присутні вади розвитку інших органів. Часто це пороки з боку серцево - судинної системи ( незарощення міжшлуночкової перегородки , відкритий Боталлов проток , ) , пороки розвитку сечових шляхів ( недорозвинення нирок , подвоєння сечоводів , подвоєння і підковоподібна нирка ) .

синдром клайнфелтера Синдром Клайнфелтера або дисгенезия насіннєвихканальців (порушення розвитку насіннєвихканальців). У 1942 році був описаний Клайнфельтера як поєднання євнухоїдизму, гинекомастии, маленьких яєчок, відсутність виділення сперми і посиленою секреції фолікулостимулюючого гормону. Це захворювання викликане вродженою аномалією статевих хромосом, при якій у пацієнта є одна зайва Х-хромосома, рідше зайвих Х-хромосом буває кілька. В нормі нормальний набір статевих хромосом у чоловіків описується як ХY.

При синдромі Клайнфельтера у внутрішньоутробному періоді розвиток яєчок відбувається нормально і новонароджена дитина нічим не відрізняється від інших дітей практично до підліткового віку . Під час періоду статевого дозрівання розміри яєчок не збільшуються , як це відбувається в нормі , а зменшуються . Яєчка стають більш щільними . В них відбувається заміщення нормальної тканини яєчок фіброзними тяжами , кількість клітин продукують чоловічі статеві гормони різко знижується. Виникає гипогонадизм ( недостатність функції статевих залоз ) . Зростання кісток в довжину через нестачу андрогенів не припиняється і розвиваються « євнухоїдний » пропорції тіла з довгими кінцівками . Ріст волосся убогий , на лобку ріст волосся за жіночим типом . Статевий член звичайно нормальних розмірів або може бути дещо зменшений , яєчка маленькі , в'ялі , Статева функція , ерекція знижені , кількість еякуляту невелике , оргазм слабовиражени . У пацієнтів безплідність . У деяких хворих з синдромом Клайнфельтера зустрічаються психічні порушення. Хворі часто уникають медичної допомоги і стверджують , що вони повністю здорові. У них можливо антисоціальну поведінку .

Кінець!!!!!!