Презентація на тему:
Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище

Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище професор, д.б.н. Котляренко Л.Т.

Основні питання лекції: 1. Форми мінливості у людини. 2. Модифікаційна мінливість. 3. Комбінативна мінливість. 4. Мутаційна мінливість (види мутацій: генні, хромосомні, геномні). 5. Мутагенні фактори. Антимутагенез (природний, штучний).

Форми мінливості

Модифікації Фенотипова мінливість у генетично тотожних особин виникає внаслідок впливу факторів середовища Норма реакції – межі, в яких можливі зміни фенотипу при даному генотипі

Модифікаційна мінливість Кожна ознака має свою норму реакції – межі, в яких дана ознака може проявлятися. Наприклад, для росту людини нормою реакції є межі даної ознаки приблизно від 130 см до 240 см. При цьому в популяціях людини дуже рідко зустрічаються індивіди з «крайніми» проявами цієї ознаки. Проте є багато людей «середнього» росту: 160 – 180 см. Виділяють вузьку, широку та однозначну норми реакції. широка норма реакції: пігментація шкіри, маса тіла, ступінь розвитку скелетних м’язів вузька норма реакції: рівень pH, концентрація K+, Na+, Ca²+ в крові однозначна норма реакції: колір райдужної оболонки ока, волосся, групи крові за системою АВО

Спадкова мінливість Мутаційна Комбінативна Виникають раптово, стійкі зміни генотипу: летальні, напівлетальні, нейтральні, корисні Різноманітність генотипів, як наслідок статевого розмноження: нові поєднання генів, отриманих від батьків

Що таке каріотип? У людини 23 пари гомологічних хромосом Остання пара – це статеві хромосоми

Якщо в зиготу потраплять дві X-хромосоми, то буде дівчинка Хлопчик буде в тому разі, коли в зиготі будуть X-хромосома матері та Y-хромосома від батька

Існує три фактори, які впливають на комбінативну мінливість: Незалежне розходження гомологічних хромосом під час мейозу Випадкове поєднання гамет під час запліднення Явище кросинговеру (гомологічна рекомбінація)

Хромосоми можуть розійтись...

Число можливих варіантів гамет – 2n, де n – гаплоїдне число хромосом В однієї людини число можливих гамет – 8 388 608. Це без врахування кросинговеру!

1. Рандомізований шлюб (панміксія) – невибірковий шлюб (вступ у шлюб будь-якої людини однієї статі з будь-якою особою протилежної статі). 2. Аутбридинг (неспоріднений шлюб) – шлюб між особинами, що не знаходяться в родинних зв’язках (відсутні спільні предки в найближчих 4-6 поколіннях). 3. Інбридинг – шлюб між особинами, що знаходяться у родинних зв’язках: · інцестний шлюб – шлюби між людьми першого ступеня родинності; · родинні (кровноспоріднені) шлюби – шлюби між людьми одного генетичного роду (другого, третього ступеней родинності). 4. Асортативні шлюби – це вибіркові шлюби: ·  позитивні – шлюби між особинами з однаковими фенотипами за певною ознакою; ·  негативні – шлюби між особинами з різними фенотипами за певною ознакою.

Мутаційна мінливість. Зміни генетичного матеріалу Три рівні: Геномний Хромосомний Рівень послідовності ДНК

Геномні мутації – зміна числа хромосом у каріотипі: поліплоїдія, гетероплоїдія: трисомія, моносомія, нулісомія Приклад – спадкова хвороба синдром Дауна. Виникає тому, що в 21 хромосомній парі не дві гомологічні хромосоми, а три (трисомія).

Хромосомні мутації – зміни морфології (структури) окремих хромосом Делеція – відрив ділянки Дуплікація – подвоєння ділянки Транслокація – переміщення ділянки Інверсія – поворот ділянки на 180 °

Мутації на рівні послідовності нуклеотидів ДНК. Генні мутації Заміна азотистих основ Випадання нуклеотидів Вмонтовування нуклеотидів ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys ACCTGAGTGCCAAATGTGTGC Thr-STOP-Val-Pro-Tyr-Val-Cys ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys ACCTGCGT GTGTGC Thr-Cys-Val-Cys-Val ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC Thr-Cys-Val-Pro-Phe-Gln-Cys-Val

Фактори,які спричинюють мутації називаються мутагенними Фізичні Хімічні Біологічні Випромінювання Температура Формалін Ліки Аналоги азотистих основ Віруси Бактерії Мобільні елементи геному

Мутації (за типом клітин, в яких відбуваються) Генеративні (у статевих клітинах) Проявляються лише в наступному поколінні Соматичні ( у клітинах тіла) Проявляються у даному організмі й не передаються потомству при статевому розмноженні

Спонтанні В природніх умовах Під дією мутагенних факторів Без втручання людини Є вихідним матеріалом для природнього відбору Індуковані При цілеспримованому впливі мутагенного фактору Із втручанням людини Є вихідним матеріалом для штучного відбору Мутації (за причинами їх виникнення)

Л Ш Л Ш

Каріотип людини

Каріотип людини

Хромосомні мутації Делеція

Хромосомні мутації Інверсія

Хромосомні мутації Транслокація

Які у Вас є запитання? Дякую за увагу! Студент Викладач