Презентація на тему:
Успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю

Тема: Успадкування статі та ознак, зчеплених зі статтю Лектор: доцент кафедри медичної біології, к.м.н. Бігуняк Тетяна Володимирівна

План: Визначення статі у людини Диференціація статі у людини Явище гермафродитизму Х-зчеплені ознаки Голандричні ознаки Ознаки, залежні від статі Ознаки, обмежені статтю

Актуальність теми: У людини стать генетично детермінована менделююча ознака. Зчеплено з Х-хромосомою успадковуються гемофілія, дальтонізм, з Y-хромосомою – іхтіоз, перетинки між пальцями, гіпертрихоз

Мета лекції: Вивчити механізм визначення та диференціації статі у людини Ознайомитися з хворобами, що є зчеплені Х-хромосомою та з Y-хромосомою Навчитись відрізняти обмежені статтю та залежні від статі ознаки

Cтать (лат. seco – розділяю; англ. sex) – сукупність ознак і властивостей організму, які забезпечують його участь у відтворенні нащадків і передачі спадкової інформації за рахунок утворення гамет Визначення поняття „стать” (П.М. Боднар і співавт., 2003). Види статі Ознаки в чоловіків Ознаки в жінок Генетична XY XX Гонадна Яєчка Яєчники Гормональна Андрогени Естрогени

У людини стать – це багатокомпонентне поняття, яке включає генетичну, гонадну, генітальну, соціальну та психологічну стать. Визначення поняття „стать” (П.М. Боднар і співавт., 2003) Види статі Ознаки в чоловіків Ознаки в жінок Соматична Будова тіла, геніталій, морфоструктура тіла Громадянська Стать, встановлена після народження Психічна Самоусвідомлення людини в певній статі, психосексуальна орієнтація

Визначення статі у людини P: 44 A + XX 44A + XY Гамети: 22A + X 22A + X; 22A + Y F1: 44 A + XX; 44A + XY. У людини стать успадковується як менделююча ознака Стать визначається в момент запліднення (сингамно) і залежить від типу сперматозоїда, яким була запліднена яйцеклітина Розщеплення за статтю відбувається як при аналізуючому моногібридному схрещуванні в співвідношенні 1:1

Хромосомний механізм визначення статі у людини

Визначення статі в організмів   Гомогаметна стать – утворює один тип гамет; гетерогаметна стать – утворює два типи гамет.

Для забезпечення фертильності, крім усіх перерахованих вище чинників, необхідний також повноцінний гаметогенез, що детермінується генетичними та гормональними чинниками. Отже, розвиток ознаки статі відбувається у два етапи На першому етапі в момент запліднення стать визначається генотипово (хромосомний механізм визначення статі) На другому етапі в ході онтогенезу відбувається диференціація статі, тобто формування конкретного фенотипу (чоловічого чи жіночого)

Хоча стать ембріона визначається генетичними факторами у момент утворення зиготи, гонади не набувають чоловічих або жіночих морфологічних ознак до сьомого тижня розвитку. Первинно статеві залози мають вигляд пари поздовжніх статевих гребенів, статеві клітини з’являються у статевих гребенях лише після 6 тижня розвитку. Отже, у людини зигота потенційно бісексуальна. Фактором, який спрямовує фенотип у чоловічий бік, є Y-хромосома. Наявність двох Х хромосом визначає закладання яєчників, а Х- та Y-хромосом – яєчок (формування гонадної статі).

Y-хромосома домінує у визначенні гонадної статі Y-хромосома містить на короткому плечі ген SRY (sex determining region on Y). З 6-го тижня починається формування ембріональних тестикул з мозкової речовини первинної гонади. Цей процес детермінується специфічним білком H-Y-антигеном, який індукує експресію каскаду генів, що призводить до утворення мюллерівської інгібіторної субстанції (МІS ) і тестостерону. У жінок МІS не синтезується, і за її відсутності розвиваються маткові труби і матка.

Внутрішні статеві органи в ембріональному періоді та їх розвиток у чоловічу та жіночу репродуктивні системи Sry on

Ген, що кодує H-Y-антиген, локалізований в 6 хромосомі у локусах p2-3q12 і є в плодів обох статей. Проте сам білок синтезується лише при наявності Y-хромосоми. Отже, якщо на 6-10 тижні ембріогенезу зародок, що має Y-хромосому, не почав розвиватися за чоловічим типом, то надалі він набуває жіночих вторинних статевих ознак. Яєчники відшнуровуються від первинної нирки на 7-му тижні ембріогенезу. Структура жіночих статевих залоз формується до 20 тижня ембріогенезу. До 6-го місяця ембріогенезу утворюється близько 7 млн. овогоніїв, 15 % із них стають первинними овоцитами. Фактори, що контролюють розвиток жіночих зовнішніх статевих органів, чітко не встановлені, але суттєва роль належить естрогенам.

Співвідношення за статей в людській популяції  

Складність процесів формування статі визначає імовірність поломок, головним чином, генетично детермінованих. Порушення генетичної статі можливе за таких причин: 1) Зміна кількості чи структури статевих хромосом. 2) Мозаїцизм за статевими хромосомами. 3) Точкові мутації генів на статевих хромосомах.

Поняття „інтерсексуалізм” (від лат. inter – між, sexus – стать) або гермафродитизм включає патологічні стани, пов’язані з проміжною хромосомною статтю і / чи невідповідністю між різноманітними компонентами, що складають стать. Інтерсексуалізм поділяють на: справжній гермафродитизм (наявність одночасно і оваріальної, і тестикулярної тканини) несправжній жіночий гермафродитизм (жіноча генетична стать при маскулінізації зовнішніх статевих ознак) несправжній чоловічий гермафродитизм (чоловіча генетична стать із фемінізацією зовнішніх статевих ознак).

Cтупінь відхилень у розвитку організму залежить від якісної та кількісної характеристики успадкованої хромосомної аномалії. Як правило, живонародженими є діти з трисоміями за хромосомами, які багаті гетерохроматином (8; 9; 13; 18; 21) Полісомії за статевими хромосомами мають менш виражені патологічні прояви, ніж анеуплоїдії за аутосомами. Це пояснюється тим, що Y-хромосома містить мало генів, а додаткові Х-хромосоми бувають гетерохроматизовані. Найбільш генетично виправданими є варіанти інтерсексуалізму з проміжною хромосомною статтю, прикладами яких є синдроми Шерешевського-Тернера та Клайнфельтера

1)    каріотип: 46, XY; 2)    жіночий фенотип; 3)    наявність сім’янників; 4)    відсутність матки та маткових труб; 5)    не чутливість до тестостерону. Синдром Морісса (тестикулярної фемінізації)

Синдром Шерешевського-Тернера 1) каріотип: 45, X0 2) частота: 1/2000 новонароджених; 3) низький зріст; 4) крилоподібні складки на шиї; 5) низький ріст волосся на потилиці; 6) недорозвинені молочні залози; 7) недорозвинені яєчники; 8) як правило, нормальний розумовий розвиток; 9) безпліддя

Синдром Клайнфельтера 1) каріотип: 47, XXY 2) частота: 1/2000 новонароджених; 3) високого зросту; 4) довгі кінцівки, великі кисті та стопи; 5) гінекомастія (можуть бути розвинені молочні залози); 6) малі яєчка, азоспермія (відсутність сперматозоїдів у сім’яній рідині); 7) безпліддя

Ознаки, обмежені статтю – кодуються генами, що містяться в аутосомах чоловіків та жінок, але проявляються вони тільки у однієї статі Статеві гормони впливають на активність даних генів Наприклад, здатність до лактації, розвиток молочних залоз (проявляються у жінок), ріст волосся на обличчі (проявляється у чоловіків)

Якщо ознака залежна від статі, то алель, який за неї відповідає є домінантний в однієї статі та рецесивний у іншої. Різні гормони по-різному впливають на експресію генів. Наприклад, ген облисіння (алопеції) представлений двома алелями, один відповідає за ріст волосся на голові, інший – за його відсутність. Ген облисіння є домінантний (A) у чоловіків але рецесивний (a) у жінок, тому чоловіки частіше, ніж жінки страждають алопецією. Гетерозиготний чоловік (Aa) має облисіння, але гетерозиготна жінка - ні. Генотип жінки з алопецією aa.

Figure 1 Figure 2 Малюнок 2 : AA або Aa Малюнок 1 : aa Успадкування алопеції

Х-зчеплені ознаки кодуються генами, розташованими в X хромосомі. Голандричні ознаки кодуються генами, розташованими в Y хромосомі Статеві хромосоми

Х-зчеплене успадкування (Аналіз родоводів) 1) Х-зчеплене рецесивне успадкування:       1) Хворіють частіше чоловіки; 2) Ознака ніколи не передається від батька до сина

Гемофілія (відсутність факторів згортання крові VIII чи IX, порушене згортання крові; після травм кров дуже повільно згортається) – це Х-зчеплена рецесивна ознака

XN XN XN Xn XN y Xn y N = здорові n = хворі на гемофілію

2) Х-зчеплене домінантне успадкування:       1) Ознака частіше проявляється у жінок; 2)      якщо хвора жінка гетерозиготна, то вона передає ознаку половині дочок та синів; 3)     хворий чоловік передає ознаку всім дочкам.

Вітамін D –резистентний рахіт – X-зчеплене домінантне захворювання гіпофосфатемія; викривлення кісток.

Гіпоплазія емалі зубів – Х-зчеплена домінантна ознака

33) Y-зчеплене успадкування:     1) хворіють лише чоловіки; 2) хворі чоловіки передають ознаку всім синам; 3) в Y-хромосомі є гени , що визначають розвиток сім’янників, що відповідають за сперматогенез, що контролюють інтенсивність росту тіла, кінцівок, зубів, та визначають оволосіння вушної раковини

Гіпертрихоз – голандрична ознака

X X X X X y X y Гіпертрихоз y = ген гіпертрихозу

Джерела інформації Соркман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.С., Волосовець О.П. Клінічна генетика. – Чернівці: Медуніверситет, 2006. – C. 78-79, 207-211. Медична генетика. Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188с. Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Мажори – Вінниця: Нова книга, 2004. – 656с. 4. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – Київ: Здоров’я, 2001. – C. 40-42. 5. Генетическая медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. мед. ун-т, 2008. – с.284.

“Мистецтво бути мудрим полягає в умінні знати, на що слід звернути увагу” (В. Джомс)

Дякую за увагу !