Презентація на тему:
"Синдром котячого крику"

Синдром котячого крику Спадкові генетичні хвороби Литвиненко О. 11-Б

Синдром котячого крику, або синдром Лежена - це спадкове захворювання, характерною особливістю якого є плач дитини, що нагадує крик кішки. Цей синдром ставитися до хромосомної патології, тобто всі симптоми викликані відсутністю частини генетичного матеріалу, розташованого в короткому плечі 5й хромосоми. Виявляється у 1 новонародженого на 45000 - 50000 тисяч дітей. Частіше хворіють дівчатка, співвідношення приблизно 4:3. Синдром Лежена

Перелічимо основні причини : Спадковий фактор . Якщо в сім'ї вже є дитина з даним синдромом , то ймовірність народження другої з таким же захворюванням дуже висока; Алкоголь надає шкідливу дію на всі клітини організму , але найбільш чутливі до нього статеві клітини і зародок ;куріння ; Наркотичні речовини руйнують організм зсередини , вражаючи генетичний апарат клітин ; Дія іонізуючої радіації; Сильнодіючі хімічні речовини та лікарські препарати, що приймаються у першому триместрі вагітності. Причини хвороби Хвороба не є смертельною.

Полідактилія (зайві пальці) Основні симптоми Очі широкопосажені , розкосі, брови - відсутні Кругле обличчя Хвороба котячого ока

Полідактилія Рафаэль Санти "Сикстинская мадонна" Вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як правило, шостий палець на ступні підлягає хірургічному видаленню. Наряду з полідактилією зустрічається адактилія

Симптоми хвороби , Симптоми хвороби проявляються в жовтуватому відблиску в зіниці, особливо це помітно в затемненому приміщення. Крім котячого світіння ретинобластома супроводжується болем в одному або двох очах, іноді косоокістю і втратою зору, яку у маленьких пацієнтів виявити вчасно досить складно, так як вони не можуть ще виразно називати предмети. Відмінною ознакою таких хворих є – те, що хворим оком вони можуть бачити обриси предметів у повній темряві. «Котяче око»

Тривалість життя дітей з синдромом Котячого крику залежить від ступеня пошкодження хромосоми, рівня надання медичної допомоги та способу життя. За даними різних джерел є люди, які дожили до 60 років. При адекватному навчанні діти можуть навчитися читати і писати, виконувати нескладні завдання. У ряді країн існують організації сімей, що мають дітей з синдромом Лежена, там їм надається медична та соціальна допомога. Підсумки

Дякую за увагу! Литвиненко О. 11-Б