Презентація на тему:
Небесні світила і небесна сфера

Спадкові захворювання Циноборенко Артем, 10 клас

Що таке спадкові захворювання Спадко ві хворо би — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

Класифікація спадкових хвороб В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи: генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів); геномні (зміни кількості цілих хромосом); хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови); мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають фактори навколишнього середовища, кілька чи багато генів). За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

Поширення Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 6000 спадкових захворювань і їх кількість зростає. Значні успіхи досягнуті у вивченні молекулярних причин спадкових захворювань, що в подальшому допоможе розв’язувати проблеми з певними хворобами. Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах.

Хромосомні захворювання Серед спадкових патологій хромосомні хвороби становлять ≈ 25 % В основу класифікацій хромосомних хвороб покладено 3 умови: тип геномної або хромосомної хвороби; індивідуальність зміненої або доданої хромосоми; появі мутацій в зародках клітинах або ранніх стадіях ембріонального розвитку. Хвороба Дауна – найпоширеніше хромосомне захворювання. Частота народження дітей з хворобою Дауна -1: 700, великий ризик народження в родині ,де чоловіку понад 50 років, а жінці – за 40 років.

Генні захворювання Причинами генних захворювань – мутація гена. Більшість генних захворювань – це порушення обміну речовин. За характером успадкування моногенні хвороби поділяють на 3 групи: аутосомно – домінантні; аутосомно – рецесивні; зчеплені зі статтю. Галактоземія – досить рідкісне генне захворювання (1:50000 – 1:30000) пов’язане з не переносністю новонародженими грудного молока. Під час вигодовування в дитини порушується обмін молочного цукру галактози.

Спосіб лікування генетичних захворювань Генна терапія показала перспективу в лікуванні спадкових генетичних захворювань. Вчені навчилися замінювати "поганий" ген здоровим. 2 квітня 2018 р. британські вчені в результаті досліджень на мишах "редагували" гени за допомогою доставки здорового гена в необхідну точку дезактивованим вірусом. Позитивний результат від підміни хворих генів зберігався від півроку (в більш ранніх випробуваннях результат не затримувався довше двох-шести тижнів). В результаті наукової роботи вченим вдалося вилікувати хворих мишей, і до кінця експерименту позитивна динаміка зберігалася.

Висновок Спадко ві хворо би — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи: генні, геномні, хромосомні та мультифакторіальні. Генна терапія показала перспективу в лікуванні спадкових генетичних захворювань. Вчені навчилися замінювати "поганий" ген здоровим.

Дякую за увагу!