Презентація на тему:
Медична генетика

Медична генетика

ОСНОВНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ Вивчення спадкових захворювань і синдромів. Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології. Розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).

Медична генетика Медична генетика— галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій. Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини.

Методи медичної генетики: Генеалогічний. Популяційно-статистичний. Близнюковий. Дерматогліфіки. Цитогенетичний. Дослідження статевого хроматину. Дослідження амніотичної рідини.

Генеалогічний метод Генеалогічний метод - ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем. За допомогою цього методу встановлюється тип спадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду, для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда (обстежуваного хворого).

При складанні родоводу користують певними позначками:

Приклад родоводу

Y - щеплений рецесивний тип успадкування

Х - щеплений рецесивний тип успадкування

Популяційно-статистичний метод Популяційно-статистичний метод - вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміну при зміні поколінь.

Близнюковий метод Близнюковий метод - дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Це порівняльне вивчення умов розвитку і навчання близнюків. Суть його полягає у співставленні особливостей їхнього розвитку та успішності у засвоєнні ними знань. Зважаючи на те, що монозиготні (однояйцеві) близнята мають однаковий генетичний код, різниця в їхньому розвитку і поведінці дає підставу для висновку про роль впливу певних факторів середовища, зокрема навчально-виховних, на розвиток психічних функцій.

Дерматогліфіка Дерматогліфіка - вивчення шкірного малюнку кінцевих фаланг пальців рук, долоні, стоп. При хромосомних хворобах спостерігаєте відхилення показників дерматогліфіки від норми. Дерматогліфічні методи використовують у визначенні зиготності близнюків, для діагностування багатьох спадкових захворювань, а також в окремих випадках встановлення спірного батьківства. Дослідження показали, що при хворобі Дауна, синдромах Клайнфельтера — Тернера відбуваються специфічні зміни не тільки візерунків пальців і долонь, але й характер основних згинальних борозен на шкірі долонь.

Цитогенетичний метод Цитогенетичний метод - це методи визначення X і У статевого хроматину і дослідження хромосом для вивчення каріотипу. Вивчення хромосом проводиться в період поділу клітини на стадії метафази, коли хромосоми мають більш чітку структуру. В якої матеріалу використовують клітини кісткового мозку та ембріону /прямий метод/, клітини шкіри, лейкоцити крові /непрямий метод/. Вивчення каріотипу дозволяє точно встановити наявність хромосомної аномалії.

Види генетичного ризику: 1. До 5 % - низький. 2. Від 6 до 20 % - середній. 3. Більше 20 % - високий.

КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ I. Хромосомні хвороби. Аномалії статевих хромосом. С-м Клайнфельтера. С-м Шерешевського-Тернера. С-м трисомії-Х. Аномалії аутосом. С-м Дауна. С-м Патау. С-м Едвардса. II. Генні хвороби. Хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, гомоцистінурія, гістидінемія). Спадкові дефекти обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, глікогенози, гіпо- і алактазія). Порушення ліпідного обміну (ліпідози). Порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози). Спадкові захворювання і вади, а також генетична схильність до різних захворювань-актуальні медико-біологічні проблеми. Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів.

Спадкові захворювання Спадкові захворювання і вади, а також генетична схильність до різних захворювань-актуальні медико-біологічні проблеми. Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів.

Хвороба (синдром) Дауна-патологія 21 пари хромосоми Зплощення профілю обличчя - 90% Відсутність рефлексу Моро - 85% М’язова гіпотонія - 80% Косий розріз очних щілин - 80% Надлишок шкіри на шиї - 80% Підвищена рухливість суглобів - 80% Диспластичний таз- 70% Клинодактилія мізинця - 60% Диспластичні вуха - 60% Поперечна складка на долоні - 45%

Долоня дорослого чоловіка з синдромом Дауна

Синдром Патау ( трисомія 13 пари хромосом) Черепно-лицеві дизморфії (мікроцефалія, тригоноцефалія, гіпотелоризм, розщелині губи і піднебіння, дефекти скальпу) Вади кісток: флексорне положення кистей полідактилія, “стопи-гойдалки” Аномалії ЦНС: голопрозенцефалія, аріненцефалія ВВС: ДМШП, вади судин Вади статевих органів: крипторхізм, подвоєння матки, гіпоспадія Ураження органу зору: мікрофтальмія, колобома радужки, помутніння хрусталика, анофтальмія Вісцеральні прояви: мікрокисти підшлункової, незавершений поворот кишківника, дивертикул Меккеля

Синдром Едварса(трисомія 18 пари хромосом) Пренатальна гіпоплазія Стигми дизембріогенезу: нависаюча потилиця, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані деформовані вушні раковини, мікрогенія, накладання пальців кисті, єдина пупкова артерія 3. Ураження опорно-рухового апарату -98%: стопи-гойдалки, аномалії ребер, шкірна синдактилія стопи, короткий та широкий 1-ий палець стопи 4. Вади серця - 90% 5. Аномалії ШКТ - 50%: дивертикул Меккеля, пілоростеноз, атрезія стравоходу, жовчних ходів, ануса, ектопія тканин підшлункової 6. Вади статевих органів - 20-25%: крипторхізм, гіпертрофія клітора, гіпоспадія 7. Аномалії ЦНС: гіпо- та аплазія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка

Мікротія, мікрогнатія, макростомія

Спрощена форма завитка і потовщений протизавиток

Монголоїдний і антимонголоїдний розріз очей

Дякую за увагу!!!