Презентація на тему:
"Типи генетичних хвороб людини"

Типи генетичних хвороб людини

План Поняття “генетичні хвороби” Типи генетичних хвороб Їх приклади

Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і якцеклітиною.

ТИПИ МУТАЦІЙ:

Моногенні Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка

Муковісцидоз (МВ) Рецесивна патологія хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків

Серповидноклітинна анемія (хвороба Аддісона-Бірмера) рецесивна патологія спадкове порушенням синтезу гемоглобіну Зміна форми еритроцитів

Хвороба Гантінгтона білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку

Полідактилія Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців

Фенілкетонурія Рецесивна патологія Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну

Полігенні Мутації в кількох генах. Щоб хвороби проявилися, потрібні певні умови

Хвороба Альцгеймера Головний мозок людини похилого віку в нормі і хворої на хворобу Альцгеймера

Ожиріння і Діабет Порушення обміну речовин Порушення роботи підшлункової залози

Ревматоїдний артрит генетичний дефект імунної системи

Хромосомні Відхилення в структурі і кількості хромосом Синдром Дауна, Патау, Едвардса, Шершевського – Тернера, «котячого лементу» т.і.

Хвороба Дауна Зайва 21 аутосома Прояви хвороби

Синдром «котячого лементу» втрата частини плеча п’ятої хромосоми Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання

Геномні мутації (анеуплоїдії) Наявність зайвої або відсутність однієї зі статевих хромосом Недорозвинення статевих органів і порушення психіки Синдром Шершевського – Тернера Синдром Клайнфельтера

Мітохондріальні пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій: синдром Кірнса-Сейра, Пірсона, міоклональна епілепсія , міокардіопатія

Синдром Пірсона порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .

Висновок: Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом. Типи мутацій: Моногоенні Полігенні Хромосомні Мітохондріальні

Дякую за увагу!