Презентація на тему:
Типи генетичних хвороб людини

Типи генетичних хвороб людини

Моногенні Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка

Муковісцидоз (МВ) Рецесивна патологія хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків

Серповидноклітинна анемія (хвороба Аддісона-Бірмера) рецесивна патологія спадкове порушенням синтезу гемоглобіну Зміна форми еритроцитів

Хвороба Гантінгтона білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку

Полідактилія Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців

Фенілкетонурія Рецесивна патологія Поломка гена у 12 хромосомі, який кодує фермент, що відповідає за один з етапів перетворення амінокислоти фенілаланіну

Полігенні Мутації в кількох генах. Щоб хвороби проявилися, потрібні певні умови

Хвороба Альцгеймера Головний мозок людини похилого віку в нормі і хворої на хворобу Альцгеймера

Ожиріння і Діабет Порушення обміну речовин Порушення роботи підшлункової залози

Ревматоїдний артрит генетичний дефект імунної системи

Хромосомні Відхилення в структурі і кількості хромосом Синдром Дауна, Патау, Едвардса, Шершевського – Тернера, «котячого лементу» т.і.

Хвороба Дауна Зайва 21 аутосома Прояви хвороби

Синдром «котячого лементу» втрата частини плеча п’ятої хромосоми Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання

Геномні мутації (анеуплоїдії) Наявність зайвої або відсутність однієї зі статевих хромосом Недорозвинення статевих органів і порушення психіки Синдром Шершевського – Тернера Синдром Клайнфельтера

Мітохондріальні пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій: синдром Кірнса-Сейра, Пірсона, міоклональна епілепсія , міокардіопатія

Синдром Пірсона порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печіночна недостатність .