Презентація на тему:
Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія.

Спадкові захворювання Альбінізм. Алкаптонурія. Талессемія.

Що це таке? Спадкові захворювання захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в програмному апараті кліток, передаваними по спадку через гаметы.

Причини. У основі спадкових захворювань лежать порушення (мутації) спадкової інформації хромосомні, генні і мітохондріальні.

Повний альбінізм Частковий альбінізм Альбінізм - природжена відсутність пігменту шкіри, веселкової і пігментної оболонок ока. від латин. albus, «білий»

Африканські діти - альбіноси

Причина альбінізму - відсутність (або блокада) ферменту тирозинази, необхідної для нормального синтезу меланіну особливої речовини, від якої залежить забарвлення тканин.

Дівчинка-альбінос (Гондурас)

Очно-шкірний альбінізм 1 [ОША] ОША — це розлад, який з'являється в результаті мутації в гені тирозинази, який знаходиться на 11 хромосомі. Відмінна риса - наявність видимої гіпопігментації при народженні. біле волосся, молочно-біла шкіра і блакитні райдужки при народженні.

Очно-шкірний альбінізм 1А [ОША 1А] ОША 1А - найважча форма глазо-кожного альбінізму, що з'являється в результаті таких мутацій, як nonsense, помилка рамки прочитування, і missense гена тирозинази на хромосомі 11. Через відсутність пігментації шкіра таких альбіносів не здатна загоряти. Також підвищений ризик появи сонячних опіків і раки шкіри. біле волосся і шкіра, і блакитна напівпрозора райдужка.

Очно-шкірний альбінізм 1В [ОША 1В] ОША 1В - продукт мутації гена тирозинази, який призводить до зниження активності ферменту тирозинази. Пігмент при народженні абсолютно відсутній, проте, оскільки деяка тиразиназная активність все ж присутня, у деяких людей пігментація волосся, шкіри і око з віком може збільшитися, а шкіра може почати загоряти на сонці. 55 мутацій гена тирозинази, зухвалі ГКА 1В

Він викликається мутацією гена тирозинази, що наводить до появи температуро-чувствительного ферменту тирозинази. Де T тіла висока - фермент неактивний (голова, пахвова область)

Очно-шкірний альбінізм 2 [ОША 2] Позитивний для Тирозину ОША - це захворювання також аутосомно- рецесивне, але локалізується на іншій хромосомі, на відміну від ОША 1. При ОША 2 приголомшується ген, що кодує P-протеин, а синтез тирозинази залишається нормальним. Шкіра біла і не загоряє. Колір райдужки сіро-блакитний, а міра пропускання світла залежить від насиченості пігменту. З віком пігментація зростає і в місцях, відкритих сонцю, з'являються пігментні плями і веснянки. Волосся теж може темніти з віком

Очно-шкірний альбінізм 3 [ОША 3] Червоний (рудий) ОША викликається мутацією людського гена, відповідального за TRP-1. (регулюючий протеїн в процесі виробництва чорного меланіну) Фенотип африканського пацієнта - світло-коричнева або рудувато-коричнева шкіра і волосся, і коричнево-блакитні райдужки

Очний альбінізм[ОА 1] Зачіпає лише очі. Нормальна шкіра, яка, проте, може бути декілька блідіше, ніж у найближчих родичів. Знижена гострота зору, помилки рефракції, гіпопігментація фундуса, відсутній фовеальный рефлекс, косоокість, прозорість райдужки. Чоловіки хворіють Жінки - носії

Альбінізм на тваринному світі

Форми лікування Лікування безуспішне. Заповнити недолік меланіну або попередити розлади зір, пов'язаний з альбінізмом, неможливо. Слід рекомендувати хворому уникати сонячних опромінень і застосовувати светозащитные засоби при виході на вулицю: фільтри, сонцезахисні окуляри або затемнені лінзи.

Дискримінація альбіносів У деяких країнах, альбіноси незрідка стають об'єктами кепкувань, переслідувань і дискримінації. У Танзанії, останніми роками, більше 20 альбіносів стали жертвами вірувань і забобонів, згідно яким шкіра, м'ясо і кістки альбіносів можуть бути успішно використане для лікування всіляких захворювань. Ці чутки інколи навмисно поширюються місцевими знахарями. В результаті цих забобонів життя багатьох Танзанії-альбіносів наражається на щоденну небезпеку. Чутки про цілющі властивості альбіносів почали поступово поширюватися і в сусідній Кенії.

Алкаптомнурімя спадкове захворювання, обумовлене випаданням функцій оксидази гомогентизиновой кислоти і що характеризується розладом обміну Тирозину і екскрецією з сечею великої кількості гомогентизиновой кислоти. На прикладі алкаптонурії сер Арчібальд Гаррод розробив концепцію метаболічного блоку (1909).

Гомогентізіновая кислота, що накопичується, виділяється з сечею, додаючи їй чорний або коричневий колір. На алкаптонурію частіше хворіють чоловіки. У пізнішому віці, в сполучній тканині і хрящах відкладається синювато-чорний пігмент і розвивається атрит. Радикального лікування немає, використовується симптоматична терапія і великі дози аскорбінової кислоти.

Таласемії є гетерогенною групою гемоглобінопатії, в основі яких лежить зниження синтезу поліпептидних ланцюгів, що входять в структуру нормального гемоглобіну А. Значна частота гетерозиготних варіантів захворювання спостерігається головним чином на побережжі Середземного моря, в Південній Європі, Північній Африці, Південній і Південно-східній Азії.

У основі а-таласемії лежить порушення синтезу а-ланцюгів. Оскільки даний ланцюг входить до складу всіх нормальних фракцій гемоглобіну, при цьому захворюванні спостерігається рівномірне їх зниження. Таласемії Гомозиготна форма Гетерозиготна форма Велика Проміжна Мала Мінімальна

Клінічні прояви а-таласемії корелюють з мірою порушення синтезу а-глобиновой ланцюга, проте вони зазвичай виражені слабкіше, ніж при Р-талассемии. Наявність чотири а-глобиновых генів сприяє утворенню адекватної кількості а-ланцюгів до тих пір, поки не втрачаються 3 або 4 гени. Значний дисбаланс гемоглобінових ланцюгів виникає лише в тому випадку, якщо приголомшуються три з чотирьох генів. 2. Агрегати Р-цепей (Р4-тетрамери утворюються при недостатності а-ланцюгів) більш растворимы, ніж а4-тетрамеры, і тому навіть у хворих з істотно порушеним синтезом а-глобіну при а-таласемії гемоліз набагато слабкіший, а еритропоез ефективніший, ніж при Р-талассемии.

Лікування У лікування бета- і а-таласемії в основному застосовують трансфузии відмитих або розморожених еритроцитів, десферал, за свідченнями - спленектомію.