Презентація на тему:
МОЛЕКУЛЯРНА ФІЗІОЛОГІЯ ДИХАННЯ

МОЛЕКУЛЯРНА ФІЗІОЛОГІЯ ДИХАННЯ

СИНДРОМ ПРОКЛЯТТЯ УНДІНИ

Синдром прокляття Ундіни асоційований із хворобою Гіршпрунга (мегаколон), дисфагією та нейробластомою У 91% випадків причиною патології є мутації у гені PHOX2B (paired-like homeobox 2b), основною функцією якого є транскрипція генів у нейрональних клітинах із нервового гребня, що формують автономну нервову систему вісцеральних органів

Paired-like homeobox 2b -  homeodomain транскрипційний фактор

Antennapedia Homeodomain Protein

МУТАЦІЇ PHOX2B

ПОРУШЕННЯ МУКОЦИЛІАРНОГО ТРАНСПОРТУ Синдром нерухомих війок (синдром Картагенера) Синусит, situs inversus, бронхоектази, чоловіче безпліддя

СИНДРОМ НЕРУХОМИХ ВІЙОК (СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА) СПРИЧИНЕНИЙ ГЕНЕТИЧНИМИ ДЕФЕКТАМИ ДИНЕЇНОВОГО КОМПЛЕКСУ

CFTR – ABC касетний транспортер («broken» ABC transporter), що пропускає хлориди та тіоцианат (SCN–) крізь мембрану епітеліальних клітин Мутація в гені CFTR (найчастіше ΔF508) спричинює розвиток МУКОВІСЦИДОЗУ

МОЛЕКУЛЯРНА МОДЕЛЬ CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE REGULATOR (СFTR)

СКАНУЮЧА ЕЛЕКТРОННА МІКРОСКОПІЯ ЛЕГЕНЬ

ПОРІВНЯЛЬНА СТРУКТУРА КОЛАГЕНУ ТА ЕЛАСТИНУ

ФІБРИЛІН – ФІБРИЛЯРНИЙ БІЛКОВИЙ КОМПОНЕНТ ЕЛАСТИНОВИХ ВОЛОКОН

Ознаки синдрому Марфана, в основі якого лежить дефект гену фібриліну

ДИСТРОФІН – білок, що забезпечує зв`язок між міофібрилами та позаклітинним матриксом

Один з найдовших генів людини 2.2 мільйона основ (0.07% генома людини) Первинний транскрипт утворюється протягом 16 годин Зріла mRNA складається з 14.0 тисяч основ 79 екзонів кодують протеїн з більше 3500 залишків амінокислот

ВНУТРІШНЄ ДИХАННЯ

ВНУТРІШНЄ ДИХАННЯ

ВНУТРІШНЄ ДИХАННЯ

АТФ-СИНТАЗА – МОЛЕКУЛЯРНИЙ РОТОР

АТФ-СИНТАЗА – МОЛЕКУЛЯРНИЙ РОТОР

МОЛЕКУЛЯРНИЙ МЕХАНІЗМ ПРОДУКЦІЇ ТЕПЛА, БІЛОК ТЕРМОГЕНІН

МІТОХОНДРІАЛЬНА ПОРА

МІТОХОНДРІАЛЬНА ПОРА

ПОРИНИ VDAC

ПОРИНИ VDAC

Oxford Nanopore's MinION sequencing device doubles as a USB drive

ФАКТОР, ЩО ІНДУКУЄТЬСЯ ГІПОКСІЄЮ HIF – hypoxia-inducible factor Контролює експресію біля 100 генів, що забезпечують відповідь клітин організму на гіпоксію

Молекулярний механізм реагування клітин на гіпоксію

Субодиниця НІF3alpha пригнічує активність субодиниці НІF1alpha у рогівці Yuichi Makino, Renhai Cao, Kristian Svensson, Göran Bertilsson, Mikael Asman, Hirotoshi Tanaka, Yihai Cao, Anders Berkenstam & Lorenz Poellinger Inhibitory PAS domain protein is a negative regulator of hypoxia-inducible gene expression // Nature.-2001.-414, Р.550-554.