Презентація на тему:
"Генетичні захворювання"

Генетичні захворювання Виконала учениця 11- А класу Федоренко Аліна

Синдром Дауна ( трисомія за 21 хромосомою) Одна з найпоширеніших патологій людини Зустрічається у новонароджених із частотою 1:700- 800 Частота народження дітей із хворобою Дауна залежить від віку матері і в меншій мірі від віку батька. Ризик народження хворої дитини матір’ю у віці 40-46 років у 16 разів вищий, ніж у віці 20-24 роки Висока частота дітей із синдромом Дауна (біля 2%) спостерігається у рано народжуючих жінок (до 18 років) Помітних відмін за частотою поширення хвороби Дауна у різних географічних і расових популяціях не спостерігається

Співвідношення хворих хлопчиків та дівчаток серед новонароджених становить 1:1 Ознаки синдрому помітні вже при народженні і пізніше проявляються більш чітко. Хворі зазвичай невисокого зросту , відрізняються слабоумством . У них характерна зовнішність: монголоїдний розріз очей кругле сплощене обличчя короткий ніс пласке перенісся епікант (напівмісяцева вертикальна складка внутрішнього кута ока) маленькі деформовані вуха напіввідкритий рот із ледь висунутим язиком і нижньою щелепою, що висувається

За рахунок сильної м’язової гіпотонії обсяг рухів у суглобах збільшений Діти на першому році життя помітно відстають у психомоторному розвитку:вони пізніше починають сидіти і ходити Нерідко у них відзначаються уроджені вади серця Хвороба супроводжується розладом ендокринних залоз, порушенням обміну речовин, зниженням імунітету. З цієї причини вони часто хворіють на пневмонію, інфекційні захворювання Тривалість життя хворих обмежена 35 роками. Однак за допомогою спеціальних методів навчання, зміцнення фізичного здоров’я, правильного харчування і догляду, застосування лікарських препаратів та ін. її можна значно подовжити.Багато людей із синдромом Дауна здатні жити самостійно, оволодівати нескладними професіями, створювати сім’ї

Синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0) Уперше описаний М. Шерешевським у 1925 р. і Тернером у 1938 р. Причина хвороби - порушення розходження статевих хромосом Хворіють лише жінки, у них відсутня одна Х- хромосома (45, Х0) – єдина форма моносомії у живонароджених Частота синдрому 1 : 3000 новонароджених дівчаток Лише у 20% жінок вагітність хворим плодом зберігається до кінця і народжується жива дитина. В інших випадках відбувається спонтанний аборт або мертвонародження

Для синдрому характерні: - низькорослість ; - статевий інфантилізм; - соматичні порушення. Відставання у зрості вже на першому році життя і найпомітніше до 9-10 років . Середній зріст хворих дорослих жінок складає у середньому 135 см . Наявні аномалії у розвитку скелету: - коротка шія із боковими шкірними складками; - коротка і широка грудна клітка; - надмірна рухомість ліктьових і колінних суглобів; - вкорочення 4-5-го пальців на руках.

Дякую за увагу ! До нових зустрічей !