Презентація на тему:
Біологія Генетика

Спадкові хвороби Підготував учень 9Б Кравчук Владислав

Заголовок слайда Текст слайда Полідактилія (лат. polydactylia) — вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як правило, шостий палець на ступні підлягає хірургічному видаленню Полідактилія

Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Етіоло гія — розділ медицини, який вивчає причини хвороб. Причини: В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи: генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів), геномні (зміни кількості цілих хромосом), хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Ядерні спадкові хвороби-спадкові хвороби,що стосуються ядерного спадкового матеріалу Мітохондріальні хвороби- спадкові хвороби,що зумовлені будь-яким порушенням в генах дихального ланцюга і супроводжується розвитком спадкової патології

Заголовок слайда Текст слайда Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина. Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу. Ембріогенез  також Зародковий розвиток, Ембріональний розвиток,— розвиток організму, що відбувається в оболонках яйцеклітини поза материнським організмом або усередині нього.

Заголовок слайда Текст слайда Полідактилія не становить загрозу для життя, проте, аномалія може порушувати функції кінцівок і переставляє собою серйозну психологічну проблему. Крім того, полідактилія може обмежити фізичний розвиток, стати причиною необхідності носити ортопедичне взуття, а в дорослому житті - накласти обмеження на вибір професії. Існує кілька типів полидактилии. Класифікація типів аномалії здійснюється за кількома ознаками: Преаксиальную (радіальну). У цьому випадку спостерігається дублювання сегментів великого пальця. Центральну. При цій формі спостерігається аномалії 2-4 пальців. Постаксиальную (ульнарную). При цьому відбувається дупликация мізинця. Класифікація за типом подвоєння: I тип. Додатковий палець представляє собою рудимент, що складається з шкіри і м'яких тканин. II тип. Додатковий палець утворюється в результаті роздвоєння основного. III тип. Додатковий палець є повноцінним, він має нормальну форму і розміри.

Синдром котячого крику (лементу) Синдром котячого крику - рідкісне генетичне захворювання, що пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву , що дослівно озаначає «плач кішки або крик кота». Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році.Частота виникнення синдрому — 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше нею хворіють жінки.

Як вже було зазначено, синдром одержав свою назву через характерний плач дітей. Це явище відбувається через проблеми з гортанню і нервовою системою. Близько 1/3 дітей втрачають цю особливу характерну рису до 2 років. Іншими симптомами, які вказують на захворювання синдромом котячого крику є: проблеми з харчуванням через труднощі при ковтанні і смоктанні; низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу фізичного); суттєва затримка розвитку когнітивних, мовленнєвих функцій та функцій руху; поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, агресія, істерики і одноманітні рухи, які постійно повторюються; нетипові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися; надмірне, неконтрольоване слиновиділення; Діагноз ставлять на підставі характерного дитячого крику і інших характерних для цього захворювання симптомів. Генетична консультація і генетичне тестування можуть бути запропоновані для сімей із хворими особами, які мають цей синдром. Серцеві вади часто вимагають хірургічної корекції, тому часто необхідна консультація дитячого кардіохірурга та спеціальна діагностика (ехо-кардіографія).За даними досліджень проведених у 2012 році хворобу котячого крику мають 0,08% людей у Європі.

Синдром Гурлера Дана патологія відома також під назвою «гаргоилизм» і зумовлене порушенням обміну мукополісахаридів і ліпідів. Пацієнтами часто є діти. Вони низькорослі, мають крутим чолом, збільшеним черепом, впалым коренем носа, великою мовою, товстими губами, особливим виразом обличчя, обмеженням рухливості, короткою шиєю і рядом інших зовнішніх ознак. Кисть хворого віддалено нагадує тризуб. Живіт і сідниці виражені.

В органах спостерігаються наступні зміни: гепатоспленомегалія; дифузне помутніння рогівки; пупкові грижі; глухота; гіпертрихоз. Крім цього, простежуються: хрипкий голос; слабоумство; карієс зубів; тверді і сухі волосся; проблеми з нігтями.

http://uk.wikipedia.org/wiki/Синдром_котячого_крику http://dermalatlas.ru/opuxoli-kozhi/polidaktiliya-anomaliya-razvitiya-palcev/ http://uk.wikipedia.org/wiki/Полідактилія http://uk.wikipedia.org/wiki/Спадкові_захворювання http://uk.wikipedia.org/wiki/Клітинне_ядро http://cyberleninka.ru/article/n/ponyattya-pro-mitohondrialni-hvorobi-mitohondrialni-regulyatori-apoptozu-ta-vizhivannya-klitin http://www.mif-ua.com/archive/article/33989 http://svitppt.com.ua/medicina/spadkovi-hvorobi-lyudini.html Використані матеріали: