Презентація на тему:
Генетика людини

«Генетика человека»

Основатель генетики Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) австрийский естествоиспытатель, ученый- ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Сформулировал закономерности наследственности.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов. - наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

Популяционный метод Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.

Близнецовый метод Исследования заключаются в изучении разнояйцевых и однояйцовых близнецов в различных условиях.

Цитогенетический метод Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму.

Синдром Морфана Наследственное заболеваний соединительной ткани человека. Помимо характерных изменений в органах опорно- двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы

Фенилкетонурия Наследственное заболевание связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. (фенилпировиноградная олигофрения)

Альбинизм Отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей.

Синдром Дауна Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

Синдром Клайнфельтера Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.

«Синдром мяукания» Причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.