Презентація на тему:
"Хромосомні хвороби"

Хромосомні хвороби

Трисомія по 13 хромосомі Синдром Патау 47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Зовнішні прояви мікроцефалія розщеплені верхня губа і піднебіння полідактилія дефекти серцево-судинної системи і внутрішніх органів недорозвинуті передні відділи мозку. Такі діти вмирають у перші три місяці життя або протягом року.

Трисомія по 18-й хромосомі Синдром Едвардса 47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Зовнішні прояви  Череп доліхоцефалічний, здавлений з боків. і низьким чолом і широкою виступаючою потилицею; іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія. Епікант, птоз, очні патології  Рот маленький, трикутної форми з короткою верхньою губою Піднебіння високе, іноді з щілиною Шия коротка, часто з крилоподібною складкою. 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Ті, що залишаються в живих - глибокі олігофрени.

Трисомія по 21-й хромосомі Синдром Дауна 47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Зовнішні прояви Розумове відставання (IQ: 35-70) Епікантус Виступаючий язик (наслідок малого розміру ротової порожнини) білі плями на рогівці (крапки Брашфілда) надмірна гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним вроджені вади серця

Моносомія по Х-хромосомі Синдром Шерешевського-Тернера (ХО)

Зовнішні прояви низький зріст Коротка шия із криловидними складками статевий інфантилізм аномальні статеві органи  недорозвинуті матка і яєчник Грудні залози відсутні. У таких жінок не буває менструацій або вони одноразові

Синдром котячого крику 46,XX, 5р-

Зовнішні прояви характерний плач дітей, аналогічний крику кішки через проблеми з гортанню і нервовою системою труднощі при ковтанні і смоктанні; низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу фізичного); суттєва затримка розвитку когнітивних, мовленнєвих функцій та функцій руху; поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, агресія, істерики і одноманітні рухи, які постійно повторюються; нетипові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися; надмірне, неконтрольоване слиновиділення;