Презентація на тему:
Біохімічні основи спадковості

Лектор: доцент кафедри медичної біології, к.м.н. Бігуняк Тетяна Володимирівна Тема: Біохімічні основи спадковості

План: Хімічний склад ДНК та її макромолекулярна організація Етапи реплікації ДНК Хімічний склад та макромолекулярна організація РНК Властивості генетичного коду

Джеймс Уотсон Франсіс Крік 1953 рік. Сформульовано уявлення про структуру та створено модель ДНК (Ф. Крік, Дж. Уотсон, М. Уілкінс, в 1962 році отримали Нобелівську премію)

ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) – високомолекулярна органічна сполука, біополімер, мономерами якого є нуклеотиди Склад кожного нуклеотида: залишок фосфорної кислоти дезоксирибоза одна з чотирьох азотистих основ: аденін (А), гуанін (Г), цитозин (Ц), тимін (Т)

Thymine (T) Guanine (G) Cytosine (C) Будова азотистих основ Пурини Піримідини

Модель просторової структури ДНК (Уотсона-Кріка) Молекула ДНК складається з двох полінуклеотидних ланцюгів, закручених вправо навколо спіральної осі в подвійну спіраль Два ланцюги в молекулі ДНК антипаралельні: один ланцюг має напрямок 5/→3/, інший - 3/→5/

Модель просторової структури ДНК (Уотсона-Кріка) 3. Подвійна спіраль молекули ДНК утримується водневими зв’язками між азотистими основами за принципом комплементарності. Аденін одного ланцюга сполучений з тиміном іншого (А-Т), а гуанін з цитозином (Г-Ц)

Модель просторової структури ДНК (Уотсона-Кріка) 4. Структура ДНК нагадує гвинтову драбину, бічні частини якої утворені цукрофосфатним каркасом, а східці – спареними основами

Діаметр біоспіралі 2 нм, відстань між сусідніми нуклеотидами становить 0,34 нм, повний виток подвійної спіралі (десять пар нуклеотидів) має довжину 3,4 нм.

Для молекули ДНК характерні правила Чаргафа: Сума пуринових основ дорівнює сумі піримідинових основ: А+Г=Т+Ц Г+Т=А+Ц, або (Г+Т)/(А+Ц)=1 Правило еквівалентності: А=Т; Г=Ц

Реплікація (синтез ДНК на матриці ДНК) Транскрипція (синтез РНК на матриці ДНК) Властивості ДНК

Схема реплікації ДНК (Дж.Уотсона та Ф.Кріка) Біоспіраль материнської молекули ДНК розділяється на два ланцюги Кожен з них є матрицею за принципом комплементарності для нового ланцюга З однієї материнської молекули ДНК утворюється дві дочірні, які є точними копіями материнської Механізм реплікації є напівконсервативний, оскільки в кожній новоутвореній молекулі один ланцюг старий (материнський), а інший новий (дочірний)

Етапи реплікації ДНК Ініціація Активація дезоксирибонуклеотидів в результаті взаємодії з АТФ (фосфорилювання) Розпізнавання точки ініціації реплікації (спеціальна послідовність нуклеотидів) білками-ініціаторами Розкручування молекули ДНК шляхом розриву водневих зв’язків ферментами геліказами Поява з двох розведених ланцюгів реплікаційної вилки (Y-подібної структури)

Етапи реплікації ДНК 2. Елонгація Приєднання азотистих основ трифосфатів дезоксирибонуклеотидів до кожного материнського ланцюга ДНК водневими зв’язками за правилом комплементарності Приєднані сусідні нуклеотиди сполучаються між собою фосфорнодиефірними зв’язками Синтез нових ланцюгів відбувається лише в напрямку 5/→3/ за участю фермента ДНК-полімерази

Формування ланцюга ДНК (5’→3’ напрямок)

Схема реплікації ДНК

Етапи реплікації ДНК 3. Термінація Молекули, що утворилися в результаті реплікації, розділяються Кожна дочірня нитка ДНК скручується разом з материнською в подвійну спіраль Утворюються дві молекули ДНК, ідентичні материнській

Значення реплікації ДНК є основою всіх видів поділу клітин забезпечує всі види розмноження одноклітинних та багатоклітинних обумовлює фізіологічну регенерацію забезпечує тривале існування окремих організмів та видів у процесі реплікації можливі помилки (мутації) з розвитком патологічних змін

Рибонуклеїнова кислота (РНК) – це лінійна полінуклеотидна молекула, що має наступні відмінності від ДНК: моносахаридом в РНК є рибоза, що має не одну, а дві гідроксильні групи; вони сполучені з 2′ - 3′ атомами вуглецю Рибоза

Рибонуклеїнова кислота (РНК) одним з чотирьох азотистих основ (А, Г, Ц, У) є урацил (У) Aденін (А) Гуанін (Г) Цитозин (Ц) Урацил (У)

Рибонуклеїнова кислота (РНК) більшість молекул РНК одноланцюгові (у ретровірусів – дволанцюгові) вміст РНК в будь-яких клітинах у 5-10 разів перевищує вміст ДНК

Існують три основні типи РНК: 1) інформаційна (іРНК) 2) рибосомальна (рРНК) 3) транспортна (тРНК) Є два типи рРНК: один з білками утворює велику субодиницю рибосоми, інший – малу субодиницю рибосоми; Існує до 60 видів тРНК Всі вони відіграють важливу роль в процесі розшифрування генетичної інформації та синтезуються у ядрі під час транскрипції

Співвідношення кількості різних типів РНК у клітинах еукаріот та їхні функції: Рибосомальна РНК (80%) – разом з рибосомними білками утворює структурний каркас рибосом Інформаційна РНК (5%) - переносить інформацію про первинну структуру білка з ядра від ДНК у цитоплазму до рибосом Транспортна РНК (15%) – доставляє активовану амінокислоту до рибосоми для включення її в поліпептидний ланцюг

Будова транспортної РНК Усі молекули тРНК мають вторинну структуру у вигляді листка конюшини Нуклеотиди тРНК в окремих місцях з’єднуються (А сполучається з У, Г сполучається з Ц), утворюючи петлі Середня петля містить антикодон (триплет нуклеотидів, комплементарний певному кодону іРНК)

Cинтез РНК Транскрипція – синтез РНК на матриці ДНК за участю фермента РНК-полімерази РНК-полімераза копіює ділянку ДНК, сполучаючи послідовно рибонуклеотиди один з одним за допомогою 3′ - 5′-фосфодиефірних зв’язків за принципом комплементарності (А-У, Т-А, Ц-Г, Г-Ц)

Ген – специфічна послідовність нуклеотидів ДНК, на якій під час транскрипції утворюється РНК У прокаріотів структурні гени (на яких синтезується іРНК) – це безперервні ділянки ДНК У еукаріотів структурні гени складаються з екзонів (генетично активних кодуючи ділянок) та інтронів (генетично неактивних некодуючи ділянок) Зазвичай довжина екзонів від 150 до 200 нуклеотидів, а інтронів від 40 до 10000 нуклеотидів

Primary transcript

Генетичний код Генетичний код – система запису спадкової інформації, за якою послідовність нуклеотидів у ДНК визначає послідовність амінокислот у молекулі білка У 1966 році розшифровано генетичний код (М.Ніренберг, М.Очоа, Х.Корана, в 1968 році отримали Нобелівську премію) М.Ніренберг

Генетичний код Триплетний Універсальний Вироджений Не перекривається Не містить розділових знаків Колінеарний

Рибосома – немембранна органела, яка складається з великої та малої субодиниць. В утворенні субодиниці бере участь білок та РНК. У прокаріотів рибосома (ліворуч) менша (70S), ніж у еукаріотів (праворуч) 80S Трансляція – синтез поліпептидних ланцюгів на матриці іРНК у рибосомі

Джерела інформації Клінічна генетика. Т.В. Соркман, В.П. Пішак, І.С. Ластівка, О.П. Волосовець. – Чернівці: Медуніверситет, 2006. – 449с. Медична генетика. Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188с. Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Мажори – Вінниця: Нова книга, 2004. – 656с. Слюсарєв А.О., Жукова С. В. Біологія: Підручник. – К.: Вища школа, 1992. 5. Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Медицина, 1984.

“Мистецтво бути мудрим полягає в умінні знати, на що слід звернути увагу” (В. Джомс)

Дякую за увагу !