Презентація на тему:
Гени

Спадкові хвороби людини

Спадкові хвороби: генні, хромосомні та геномні. Генетичні хвороби, зчеплені зі статтю. Близькородинні шлюби. Хвороби зі спадковою схильністю Методи вивчення спадковості людини Профілактика спадкових хвороб.

Спадкові хвороби: генні, хромосомні, геномні.

Генні патології Більшість генних патологій обумовлені мутаціями в структурних генах, що здійснюють свою функцію через синтез поліпептидів - білків. Будь - яка мутація гена веде до зміни структури або кількості білка. Початок будь – якої генної хвороби пов'язаний з первинним дефектом мутантного гена. Основна схема генних хвороб включає ряд ланок: Мутантний алель → Змінений первинний продукт → Ланцюг біохімічних процесів в клітині → Органи → Організм

У результаті мутації гена на молекулярному рівні можливі наступні варіанти: - синтез аномального білка; - вироблення надмірної кількості генного продукту; - відсутність вироблення первинного продукту; - вироблення зменшеної кількості нормального первинного продукту. Умовно частоту генних хвороб вважають високою, якщо вона зустрічається з частотою 1 випадок на 1000 новонароджених, середньою - 1 на 10000 - 40000 і далі - низькою.

Хромосоми є носіями генетичної інформації на більш складному - клітинному рівні організації. Соматичні клітини організму містять певне число парних хромосом - 46(звідси і парність генів, що в них знаходяться). Статеві клітини (яйцеклітини і сперматозоїди) містять 23 непарні хромосоми. При заплідненні сперматозоїд і яйцеклітина зливаються. З утвореної зиготи розвивається ембріон. У чому відмінність генних і хромосомних мутацій. Що таке хромосомні хвороби?

Найбільш відомим прикладом хромосомної патології є синдром Дауна. Синдром Дауна або трисомія - поява зайвої 21-ої хромосоми. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році. Ознаки цього захворювання легко виявляються за зовнішнім виглядом дитини: шкірна складка у внутрішніх кутах очей - монголоїдний вигляд обличчя, великий язик, короткі і товсті пальці. У дітей виявляють пороки серця, зору, слуху, розумову відсталість.

Полідактилія (лат. polydactylia) — вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці або на ступні. Полідактилія ділиться на 3 типи: 1 - Роздвоєння крайнього пальця (великого або мізинця) 2 - Заміна одного крайнього пальця двома пальцями або великою кількістю додаткових пальців 3 - Додаткові пальці у вигляді рудиментарних придатків. Полідактилія — Рентгенівський знімок руки 10-річного хлопчика Полідактилія ноги — Рентгенівський Одностороння полідактилія зустрічається частіше, ніж двостороння (відповідно 65 і 35%), правобічна в 2 рази частіше, ніж лівостороння.

Фенілкетонурія — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін , який накопичується в крові. Ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.

Синдром котячого крику - рідкісне генетичне захворювання, яке пов’язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Симптомами захворювання є: • проблеми з харчуванням через труднощі при ковтанні і смоктанні; • низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу фізичного); • суттєва затримка розвитку когнітивних, мовленнєвих функцій та функцій руху; • поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, агресія, істерики і одноманітні рухи, які постійно повторюються; • нетипові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися; • надмірне, неконтрольоване слиновиділення;  Частота виникнення синдрому – 1 дитина на 50000 народжених, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 4:3.

Генетичні хвороби, зчеплені зі статтю. Близькородинні шлюби.

Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим генним складом X- та Y-хромосом. В Х-хромосомі є ділянки з певними генами, які відсутні в У-хромосомі через її менші розміри, хоча деякі гени останньої також можуть не мати відповідних алелей в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність чи відсутність волосся на краю вушної раковини людини). У людини подібним чином успадковуються деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розрізняти деякі кольори) зумовлює рецесивна алель, розміщена в X- та відсутня в Y-хромосомі. Тож чоловік, який має цю алель, хворий на дальтонізм. У жінок це порушення кольорового зору проявляється лише в особин, гомозиготних за даною алеллю, гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча є носіями алельного гена, що зумовлює дальтонізм.

Дальтонізм - нездатність правильно визначати ті або інші кольори. Спадковий дальтонізм зустрічається частіше, вражає обидва ока і не погіршується з часом. Цей варіант дальтонізму різною мірою вираженості присутній у 8% чоловіків і 0.5% жінок. Спадковий дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина. Дальтонізм може бути частковим (пов'язаним з окремими кольорами) або повним (пов'язаним з усіма кольорами). Повний дальтонізм зустрічається дуже рідко і, як правило, у поєднанні з іншими серйозними вродженими дефектами очей.

Гемофілія - нездатність крові до зсідання. Синдром Хантера – рідкісне, небезпечне для життя генетичне захворювання, що виникає в результаті ферментів, що контролюють виведення токсинів. Псевдогіпертрофічна міопатія Дюшена Хвороба передається як Х-зчеплена рецесивна ознака, тому хлопчики, які її успадковують, помирають у ранньому віці. її передають лише здорові жінки-носії.

Близькородинними називають шлюби між кровними родичами. Ризик, який притаманний близькородинним шлюбам, визначається ступенем кровного споріднення, і його часто недооцінюють. Зазвичай вважають, що проблема заключається лише в успадкуванні певних фізичних недоліків, які передаються з покоління в покоління (скошене підборіддя, схильність до раннього облисіння). Близькородинні шлюби

Домінантні гени відповідають за розвиток таких хвороб, як хвороба Хантінгтона (захворювання нервової системи, за якої відбувається поступова дегенерація тканин головного мозку); ахондроплазія (карликовість, для якої характерні нормальні розміри тулуба та голови і аномально короткі кінцівки); деякі форми м’язової дистрофії (поступове ослаблення м’язів). Рецесивні гени відповідають за розвиток деяких форм глухоти і сліпоти; альбінізму; муковісцидозу (розлад підшлункової залози, що супроводжується легеневими порушеннями) і галактоземії (порушення засвоєння галактози, яка міститься в молоці).

Альбінізм - вроджений дефіцит або відсутність пігменту меланіну в шкірі, волоссі, райдужній оболонці та сітківці ока, за рахунок порушення обміну тирозину при синтезі мелану. В даний час вважається, що причиною захворювання є відсутність або блокада ферменту тирозинази.

Хвороби зі спадковою схильністю

Ішемічна хвороба серця (ІХС)— патологічний стан, що характеризується абсолютним або відносним порушенням кровопостачання міокарду внаслідок враження коронарних артерій серця.

Цукровий діабет — синдром, який характеризується порушенням обміну речовин і високим рівнем цукру у крові. Характерні симптоми: надмірне виділення сечі (поліурія), збільшене відчуття спраги та затьмарений зір. Причина цукрового діабету - дефіцит гормону інсуліну. Лікування проводиться шляхом введення в організм даного гормону.

Карцинома— злоякісна пухлина з епітеліальної тканини (рак молочної залози або шкіри)

Шизофренія— це психотичний розлад, що характеризується погіршенням сприйняття реальності і значною соціальною дисфункцією. Термін "шизофренія" запропонував швейцарський психіатр E. Bleuler (1911), тому групу психозів, що об'єднуються цим поняттям, називають ще хворобою Блейлера. Її поширення залежно від діагностичного підходу оцінюють від 3 до 20 випадків на 1000 населення в середньому 1-2%.

Методи вивчення спадковості людини

Методи вивчення спадковості людини → Генеалогічний метод → Близнюковий метод → Цитогенетичний метод Генеологічне дерево Генеалогічний метод - складання та вивчення родоводів у декількох поколінь.

Близнюковий метод - вивчення розвитку ознак у однояйцевих близнят, особливо якщо вони живуть в різних умовах. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, мають однаковий генотип. Цим методом вивчається роль генотипу і середовища у формуванні ознак організму. Близнюковий метод

Заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними і хромосомними мутаціями. Цитогенетичний метод Схематичне зображення хромосом людини при G-фарбуванні відповідно до міжнародної класифікації

Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Біохімічні методи

Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії. Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу.

Бажаємо Вам та вашим родинам міцного здоров’я!