Презентація на тему:
Мутації

МУТАЦІЇ та СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ

Мутації Генні мутації Генні (крапкові) мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті: - заміни однієї або декількох азотистих основ у структурі ДНК на інші; - випадання деяких азотистих основ; - доповнення нових азотистих основ. Це призводить до порушення порядку списування інформації. Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.

Мутації Генні мутації Генні мутації не проявляються на зовнішній морфології хромосом, їх не можна побачити під мікроскопом. Коли змінюється порядок нуклеотидів в ДНК хромосоми, то відбуваються зміни і молекули РНК, яка будується на основі ДНК. Якщо змінюється РНК, то змінюється і білок, який будується на основі РНК. Отже, виникає мутація. Найчастіше такими захворюваннями є: адрено-генітальний синдром; міопатія Дюшена-Беккера; муковисцидоз; гемохроматоз; нейрофіброматоз. фенілкетонурія; Зовнішньо ці хвороби не проявляються, а лише в обміні речовин – метаболізмі.

Мутації Хромосомні мутації Хромосомні мутації – аберації – виникають в результаті значних змін в структурі хромосом. До них належать: нехватки; делеції; дуплікації; інверсії; транслокації; транспозиції. Нехватки – хромосома втрачає кінцеві фрагменти і втрачені ділянки видаляються за межі ядра в ході мейозу. Делеції – втрата частини хромосоми всередині. Це викликає зміну фенотипу, але якщо втрачені гени є життєво необхідними, то це призводить до смерті або патології. Мутації виникають тому, що змінюється РНК

Хромосомні мутації Мутації Приклади хворих дітей з делеціями в хромосомах

Причини мутацій Фактори, що здатні спричиняти мутації, називаються мутагенними, тобто мутагенами. Вони бувають: фізичного; хімічного; біологічного походження. Фізичні мутагени: іонізуюче випромінювання ( à,ß,Ý - промені, рентгенівські промені, нейтрони); радіоактивні елементи (радій, радон, ізотопи К, С); ультрафіолетові промені; надто висока або низька температура. Вони призводять до змін хімічних реакцій, спричиняють хімічні перетворення різних сполук, що і є причинами мутацій – частіше генних і рідше хромосомних.

Причини мутацій Хімічні мутагени: сильні окисники та відновники (нітрати, нітрити); алкіліруючі агенти (йодацетамид); пестициди (гербіциди, фунгіциди); харчові добавки; продукти перегонки нафти; органічні розчинники; ліки зі ртуттю, антидепресанти. Приклади дії деяких хімічних мутагенів алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що призводить до подвоєння кількості хромосом у клітині; газ іприт, який раніше використовували для виготовлення хімічної зброї, підвищував частоту мутацій у експериментальних мишей у 90 разів. Хімічні мутагени здатні утворювати мутації всіх типів.

Причини мутацій Приклади дії радіоактивних мутагенів

Причини мутацій Біологічні мутагени: – віруси ( у клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігаються значно частіше, ніж у здорових). Вони здатні спричинювати і генні, і хромосомні мутації, так як вводять певну кількість власної генетичної інформації у генотип клітини хазяїна. продукти обміну речовин; антигени деяких мікробів і паразитів.

Класифікація мутацій За впливом на організм мутації є: летальні – призводять до внутрішньо- утробної загибелі зародка або до смерті в дитячому віці; напівлетальні – знижують життєздат- ність організму, призводячи до ранньої смерті. В основному смерть наступає до досягнення статевої зрілості; нейтральні – не впливають суттєвим чином на процеси життєдіяльності; сприятливі – забезпечують організму нові корисні властивості.

Спадкові хвороби крові Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов’язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами. Афібриногенемія

Серповидноклітинна анемія Викликається рецесивним геном, який змінює формулу гемоглобіну. До складу ланцюжка гемоглобіну входять: 146 амінокислотних залишків, які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів) В результаті цього знижується % кисню в крові, що викликає кисневе голодування. Із-за цього еритроцити змінюють свою форму, нагадуючи серп. Спадкові хвороби крові

Спадкові хвороби крові, зчеплені зі статтю Знаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки. ХХ – здорова жінка, ХХг – жінка–носій хворого гена, ХгУ – хворий чоловік. Гемофілія

Спадкові аномалії кінцівок Синдактилія Арахнодактилія Павучі пальці. Кисть видовжена, пальці довгі. Часто супроводжується грижами і вивихом кришталика. Зрощення пальців на руках і ногах. ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи з домінантним типом успадкування) Аномальний ріст хрящової тканини. Низький ріст (до 120 см). Вкорочення кінцівок. Стегнові та плечові кістки деформовані та потовщені. Розумова відсталість, пороки психіки.

Спадкові аномалії кінцівок Ахондропластична карликовість хвороба кісткової системи з домінантним типом успадкування

Полідактилія (спадкова хвороба з домінантним типом успадкування) Кількість пальців – від 6 до 9. Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів. Спадкові аномалії кінцівок Брахідактилія, ектродактилія Вкорочені пальці на руках і ногах, пальці, що зрослися, клешнеподібна кисть.

Спадкові хвороби, викликані нерозходженням статевих хромосом Синдром трисомії Х 2n = 47 = 44 + ХХХ Хворіють тільки дівчата, вони мають: невірні пропорції тіла; розумову відсталість; недорозвинутість статевих залоз; безпліддя. Спадкові хвороби ,викликані нерозходженням аутосом Синдром Патау Нерозходження 13 пари Зменшення головного мозку Різка розумова відсталість Расщеплення верхньої губи та піднебіння Аномалії очного яблука Підвищена гнучкість суглобів Полідактилія Висока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)

Спадкові хвороби, викликані нерозходженням аутосом Заяча губа ,нерозходження 15 пари Хвороба Дауна,Нерозходження 21 пари Розумова та фізична відсталість Напіввідкритий рот Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані Пороки серця Тривалість життя знижується у 5-10 разів

Сіамські близнюки

Трьохнога людина Франк Лантіні, що народився у 1889 році

Двохголова дитина

Здоров'я і успіхів!