Презентація на тему:
Презентація на тему: "Франсуа Вієт"

Роботу виконав учень 9-Б класу Люботинської гімназії №1 Іванов Денис

Слово мутація походить від латинського mutatio - зміна. Терміном мутація називають винекненні природно або викликані штучно, зміни спадкових властивостей організму в результаті перебудов і порушень в генетичному матеріалі організму - хромосомах і генах. Мутації були відкриті де Фрізом в 1900 р., спостерігаючи за мінливістю енотери (Oenothera).

Мутації можуть відбуватися як в організмі людини так і тварини. Мутації, що відбуваються в організмі людини і тварини можуть бути схожими зовні і з різними причинами виникнення. Розглянемо простий приклад:

Канадські сфінкси з'явилася вперше в Канаді в 1960-і роки в результаті мутації звичайної кішки. Канадські вчені стверджують, що мутація відбулася в результаті випадкової мутації гена який відповідає за ріст волосяного покриву, в ДНК простої кішки.

Американські дослідники виявили, що причиною «дитячої старості» або прогерії Хатчінсона-Гілфорда є лише одиночна мутація. Причиною хвороби є точкова мутація - при цьому в молекулі ДНК змінений лише один нуклеотид. Хвороба не є спадковою і виникає заново у кожного хворого.

Мутагени - речовини, які можуть викликати мутації. За походженням мутагени можна розділити на ендогенні, що утворюються в процесі життєдіяльності організму, і екзогенні - всі інші фактори, в тому числі і умови навколишнього середовища. Відомі мутагени 3-х видів: фізичні (рентгенівські й гамма промені, ультрафіолетове випромінювання,тиск, електромагнітне випромінювання і т.д.);   хімічні (цитостатики, феноли, спирти, солі важких металів тощо);    біологічні (віруси і бактерії).

По причині : Спонтанні - причина незрозуміла Індуковані - викликані мутагенами За рівнем : Генні - зміни в межах одного гена Хромосомні - зміни будови хромосом Геномні - зміни кількості хромосом За місцем виникнення : Гаметичні - мутації в статево клітінах Соматичні мутації - мутації в нестатевих (соматичних) клітинах За значенням : Патогенні - призводять до загибелі ембріона (або плоду) Нейтральні мутації - зазвичай не впливають на життєдіяльність організму Сприятливі мутації - підвищують життєздатність організму

Генні мутації (або точкові) – найбільш поширений клас мутаційних змін. Генні мутації пов'язані зі зміною послідовності нуклеотидів в молекулі ДНК. Вони призводять до того, що мутантний ген або перестає працювати і тоді не утворюються відповідні РНК і білок, або синтезується білок з зміненими властивостями, що проявляється у зміні будь-яких ознак організмів. Ці зміни окремих генів часто призводять до важких дегенеративних захворювань, зокрема, численних хвороб обміну речовин

Дуплікації - повторення ділянки гена Вставки - поява зайвої пари нуклеотидів А Т За характером змін у складі гена

Делеції - випадання нуклеотидів, заміна нуклеотидних пар Інверсії - переворот ділянки гена на 180 градусів

Генні мутації, що становлять основну частку всіх мутацій, викликають надзвичайно різноманітні зміни ознак організму, причому зміна одного гена зазвичай призводить до зміни декількох ознак. У результаті мутацій ген може переходити в різні стани, по-різному впливають на контрольовані даним геном ознаки організму.

Більшість генетичних змін , так чи інакше, пов'язані з переходом людини на осілий спосіб життя і початку інтенсивної сільськогосподарської діяльності. В результаті різко зростає опір епідемічних хвороб , які свого часу вбивали цілі народи. Друга причина криється в колосальному зростанні популяції людини як виду. Швидкий стрибок змусив людей мігрувати в пошуках альтернативних місць проживання , які , природно , кліматично відрізнялися від звичних умов. Все це призводило до необхідності швидкої адаптації та генної модифікації .

Причини генної мутації вчені шукають шляхом аналізу ДНК, взятих у людей по всьому світу. Вчені зробили висновки щодо початку і швидкості генних змін. У результаті виявилося, що за останні 5 тис. років генні модифікації відбувалися зі швидкістю в 100 разів, що перевищує попередні етапи еволюції людини. Наскільки швидко ми еволюціонуємо в даний час, і як будемо змінюватися надалі невідомо. Відповідь можна буде дати не менше ніж через 1000 років.

Прикладом може служити мутація, ферментів. Призводить до появи серповидноклітинній анемії - спадкового захворювання, як правило, приводить дітей та підлітків до смерті. У цьому випадку в еритроцитах замість нормального гемоглобіну A міститься аномальний гемоглобін S.

Зустрічаються досить рідко - близько 10 випадків на один мільйон пологів. Сіамські близнюки з'являються з однієї заплідненої яйцеклітини, тобто є однояйцевими близнятами. Причина зародження однояйцевих близнюків невідома. Тривалість життя сіамських близнюків різна. При вроджених захворюваннях таких як сифіліс вона становить 2-3 тижні. Сіамські близнюки без вроджених захворювань можуть прожити досить довго для свого захворювання

Хромосомні мутації - це перебудова хромосом. Поява хромосомних мутацій завжди пов'язане з виникненням двох або більше розривів хромосом з наступним їх з'єднанням, але в неправильному порядку. Хромосомні мутації призводять до зміни функціонування генів. Вони також грають серйозну роль в еволюційних перетвореннях видів.

Делеція - втрата частини хромосомного матеріалу

Дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми Інверсія - зміни чергування генів в хромосомі за рахунок повороту ділянки хромосоми на 180 °

Транслокація - обмін ділянками хромосом

Головна причина хромосомних мутацій - це вплив факторів навколишнього середовища (мутагенів), що викликають індуковані мутації. Також хромосомні перебудови можуть бути спонтанними, які виникають при нормальних життєвих умовах. Але вони вкрай рідко відбуваються в природі: 1-100 на 1 млн примірників конкретного гена. Спонтанний процес залежить від внутрішніх і від зовнішніх факторів (мутаційні тиск середовища).

Геномними називають мутації, що приводять до зміни числа хромосом. У людини відомі полиплоидия (у тому числі тетраплоидия і триплоїдія) і анеуплоїдія. Поліплоїдія - збільшення числа наборів хромосом, кратне гаплоїдному (Зn, 4n, 5n і т.д.). Анеуплоїдія — змінення (зменшення - моносомия, збільшення - трисомія) числа хромосом в диплоїдний набір, тобто не кратну гаплоидному (2n +1, 2n-1 і т.д.)

Генні та хромосомні мутації , а також геномні - взаємопов'язані між собою. Генні мутації характеризуються змінами в будові генів , з яких складаються хромосоми. Мутацію вважають хромосомної , якщо відбуваються зміни в будові . А геномні мутації характеризуються зміною кількості хромосом. У свою чергу геномні і хромосомні мутації мають загальну класифікацію в розподілі на анеуплоїдії і поліплоїдії . Робертсоновской транслокація є перехідною від хромосомної мутації до геномної . Ці два типи мутацій об'єднують таким поняттям і напрямком у медицині , як « хромосомні аномалії » , що включає в себе:     хромосомні хвороби (наприклад , хвороба Дауна) ;     внутрішньоутробну патологію ( викидні , спонтанні аборти) ;    соматичну патологію ( променева хвороба лейкози ) . В даний час відомо десь 1000 хромосомних аномалій. Всі ці хромосомні мутації людини вивчені й описані. З них у вигляді синдромів описані близько 300 форм .

Слід підкреслити , що мутації - це природний життєвий процес, тому біологічне значення їх різноманітне. Насамперед мутації впливають на еволюцію . Саме постійна наявність мутацій мало вирішальне значення для еволюційного розвитку видів . У мінливих умовах навколишнього середовища виникнення мутації , що дала початок організмам , краще пристосованим до даних умов , було одночасно кроком вперед. В еволюційному розвитку , оскільки більш пристосовані організми починали незабаром переважати над менш пристосованими , витісняючи їх. Легко можна уявити собі , як протягом мільярдів років життя на Землі таким чином формувалися все більш досконалі організми аж до сучасних .

Дякую за вагу