X Код для використання на сайті:
Ширина px

Скопіюйте цей код і вставте його на свій сайт

X Для завантаження презентації, скористайтесь соціальною кнопкою для рекомендації сервісу SvitPPT Завантажити собі цю презентацію

Презентація на тему:
Спадкові хвороби людини.

Завантажити презентацію

Спадкові хвороби людини.

Завантажити презентацію

Презентація по слайдам:

Слайд 1

Спадкові хвороби людини.

Слайд 2

Спадкові хвороби людини, їх класифікація. Молекулярні спадкові хвороби. Хромосомні хвороби. Мультифакторіальні хвороби. Хвороби із спадковою схильністю. Принципи діагностики спадкової патології.

Слайд 3

Слайд 4

Слайд 5

Моногенні хвороби поділяються на групи залежно від характеру порушень: ензимопатії (ферментації); дефекти структурних білків і транспортних; порушення циркулюючих білків крові; генні хвороби з невідомим первинним біохімічним дефектом.

Слайд 6

Моногенні хвороби – порушення обміну амінокислот фенілкетонурія Тирозиноз Альбінізм Алькаптонурія Лейцинози Гістидинемія Гомоцистинурія

Слайд 7

Фенілкетонурія А-Р 1 : 30 000 1: 6 000

Слайд 8

МХ порушення амінокислотного обміну (аміноцидопатії) Фенілкетонурія Описана в 1934р., висока частота захворюваності (1:10000...40000) Гетерогенність Дієторезистентні форми (генокопії) Варіабельна експресивність Дефект фенілаланін – 4 – гідроксилази

Слайд 9

Клінічні прояви неврологічного характеру: підвищена збудливість, гіперрефлексія та підвищений тонус м’язів, тремор, судомні епілептоїдні напади, пізніше розвивається мікроцефалія, розумова відсталість, зменшена пігментація шкірних покривів, волосся, райдужної оболонки очей.

Слайд 10

Тирозиноз (тирозинемія): Дефект тирозин–амінотрансферази або оксидази n–гідроксипіровиноградної кислоти Накопичення в крові та виділення з сечею тирозина. Порушення гомеостазу. В гострій формі захворювання характеризується затримкою розвитку малюка, появою гепатоспленомегалії, геморагії, змінами в нирках. Без лікування діти гинуть в грудному віці від печінкової або дихальної недостатності. Для хронічного перебігу хвороби притаманні цироз печінки, рахітоподібні зміни кісток, ураження канальцевої системи нирок.

Слайд 11

Альбінізм (А-Р) Частота в популяції від 1:5000 до 1:25 000 Гетерогенність Тирозиназа, каталізує синтез меланіну з тирозину через 3, 4 – дигідро–ксифенілаланін. Відсутність меланіну в клітинах шкіри, волосся та райдужної оболонки очей та підвищення чутливості до УФ – випромінення.

Слайд 12

Лейциноз (генокопії) Мутації трьох різних ферментів (декарбоксилази, трансацилази, флавінового ферменту), порушується окислювальне декарбоксилювання 3–х кетокислот, в які перетворюється лейцин, ізолейцин і валін. Клінічно розрізняють декілька форм цієї хвороби –– класичну, проміжну, м’яку, тіамінзалежну. Основні симптоми пов’язані з ураженням нервової системи: судоми, порушення дихання, в сечі надлишок кетокислот надає їй запаху кленового сиропу.

Слайд 13

Алкаптонурія (А-Р) Дефект оксидази, яка каталізує перетворення гемогентензинової кислоти в малеїнацетооцтвову. Клінічні прояви: починаються після 40 років, патологія суглобів, кінцівок та хребта, інших збагачених сполучною тканиною частин тіла. Відкладання гомогентинзи-нової кислоти в сполучній тканині (пігментація кольору охри). Велика кількість кислоти виводиться з сечею (потемніння на повітрі).

Слайд 14

Моногенні хвороби – порушення обміну вуглеводів Галактоземія, Фруктоземія, Глікогенози, Мукополісахаридози.

Слайд 15

Галактоземія (А – Р) –– порушення обміну галактози, яка надходить з їжею та утворюється при гідролізі лактози. у гомозигот активність ферменту 3–12 % від норми, у гетерозигот –– 50 %. Частота 1:35…150 тис. народжень. характеризується гетерогенністю. Н., з частотою 1:100…200 тис. зустрічається галактоземія з м’якою клінічною картиною.

Слайд 16

Фенотипово (клінічно) проявляється жовтяниця новонароджених, блювання, пронос, розвиток розумової відсталості, враження печінки, дистрофія. При ранній діагностиці дитині призначають спеціальну дієту –– виключення молока матері та інших продуктів, які містять лактозу або галактозу. Розвиток нормалізується.

Слайд 17

Глікогенози А-Р (1 : 40 000) Форми: Печінкова М язова Генералізована

Слайд 18

Мукополісахаридози – хвороби накопичення – спадкові хвороби – порушення метаболізму глікозамінгліканів (ГАГ), накопичення ГАГ внаслідок мутацій ферментів лізосом (гідролаз). Генетична гетерогенність визначається мутаціями різних генів, які кодують різні ферменти. Тип успадкування А – Р, Х – Р.

Слайд 19

Фенотипово (клінічно) проявляються в порушенні розвитку: карликовість, особливі риси обличчя, малорухомість суглобів, зменшення мозку. Рання смертність – 12–20 років. З сечею виділяється багато мукополісахаридів. Найчастіше зустрічається синдром Гурлера (гаргоілізм), синдром Хантера (мукополісахаридоз, тип ІІ).

Слайд 20

Гаргоїлізм хвороба Гурлера

Слайд 21

Спадкові дефекти обміну ліпідів –– сфинголіпідози –– порушення розщеплення ліпідів та обміну ліпідів плазми крові. Тип успадкування А – Р, Х – Р. Частота різних форм від ≈ 1:4000 новонароджених до 1: 300 000, частота в різних популяціях може значно відрізнятися.

Слайд 22

Накопичення ліпідів у внутрішніх органах. Початкові симптоми: відказ від їжі, блювання, в подальшому зниження ваги, гіпертрофія внутрішніх оргвнів, затримка психічного розвитку. Напівлетальна мутація (смерть до 5 років) Хвороба Німанна-Піка

Слайд 23

Ураження внутрішніх органів при генералізованої формі хвороби

Слайд 24

Хвороба Тея- Сакса (А-Р) Починається в 4-6 місяців; Порушення зору: зниження зору, симптом “вишневої кісточки”,атрофія зорових нервів, сліпота; Зникають орієнтувальні та захисні реакції, підвищені реакції на звукові сигнали; Смертність через 1-2 роки після початку.

Слайд 25

Спадкові хвороби пуринів і пиримидінів. Приклад синдром Леша – Найяна. Частота 1 : 300000. Тип успадкування може бути Х – Р, А – Р. Нестача ферменту, необхідного для синтезу ДНК (гіпоксантин-фосфорибозилтрансферази). В сечі хворих накопичується сечова кислота. Фенотипові порушення: розумова відсталість, симпатичні паралічі, підвищена збудливість, порушення пуринового обміну, агресивна поведінка, нирковокам’яна хвороба (накопичення уратів).

Слайд 26

Гемоглобінопатії Гемоглобінопатії –– група спадкових хвороб, при яких порушуються білкові ланцюги гемоглобіну (Нb), що призводить до змін їх функцій і властивостей. До таких хвороб відносяться: метгемоглобінемія, еритроцитози, серпоподібно–клітинна анемія, таласемія.

Слайд 27

Серпоклітинна анемія З високою частотою зустрічається в регіонах розповсюдження малярії. Тип успадкування –– аутосомний, неповністю домінантний. Мутантний ген (S) викликає синтез гемоглобіну S, який змінює форму еритроцитів та слабо приєднує кисень, в наслідок чого розвивається анемія та гіпоксія. У гетерозигот –– одночасно є нормальний Нb та мутантний НbS, але вони не хворіють на малярію.

Слайд 28

Таласемії –– хвороби, при яких зменшується вміст білку – глобіну в молекулі гемоглобіну (Hb). Тип успадкування А – Р, або внаслідок делецій. Для діагностики виду таласемій використовують молекулярно–генетичний метод, електрофорез.

Слайд 29

Серпоклітинна анемія Таласемія

Слайд 30

Слайд 31

Колагенові хвороби. В основі цих хвороб генетичні дефекти біосинтезу та розпаду колагену (структурний компонент сполучної