Презентація на тему:
Основи генетики людини

Основи генетики людини.

Найважливішою проблемою генетики є збереження генетичної інформації людей - найдорогоцінніше природне багатство країны. Враховуючи це актуальними є наступні завдання: · Визначення предмету і методів антропогенетики і медичної генетики. · Дослідження организації спадкового апарату клітин людини (на генному, хромосомному, геномному рівнях организації). · Вивчення мутаційних процесів і спадкових хвороб людини. · Выявлення факторів, що викликають мутації спадкового апарату. · Дослідження значення діагностики спадкових хвороб і ролі медико-генетичних консультацій в профілактиці спадкових хвороб .

Спадкові хвороби зумовлені геномними, хромосомними або генними мутаціями. 1. Вроджені хвороби ( наявні вже при народженні дитини). Обумовлені як спадковими, так і неспадковими факторами. 2. Сімейні (спадкові і неспадкові).

1. Генні хвороби – зумовлені генними мутаціями. 2. Хромосомні хвороби – зумовлені хромосомними і геномними мутвціями. 3. Мультифакторіальні хвороби(із спадковою схильністю) зумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. 4. Хвороби генетичної несумісності матері і плода (імунологічні реакції матері на антиген плода) Розрізняють : моногенні – обумовлені дією одного гена; та полігенні хвороби - дією кількох генів.

Генні мутації – зміна структури ДНК гена Генні (молекулярні) хвороби – це спадкові хвороби, які виникають внаслідок генних мутацій. Види генних мутацій: заміни, вставки, випадання, подвоєння пар нуклеотидів. В результаті порушується будова білків.

1. Порушення обміну амінокислот: фенілкетонурія. 2. Порушення обміну вуглеводів: галактоземія, фруктоземія. 3. Порушення обміну ліпідів: сімейна гіперхолестеринемія. 4. Порушення біосинтезу гормонів: адреногенітальний синдром. 5. Порушення обміну вітамінів: порушення всмоктування вітаміну В12. 6. Порушення синтезу гемоглобіна: серповидно-клітинна анемія, таласемії.

Біохімічний метод генеалогічний метод; метод амніоцентезу. (Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини (клітин плода), отриманої шляхом пункції матки на 14-16 тижні внутрішньоутробного розвитку плода. Амніоцентез використовують для: 1. Вивчення каріотипу. 2. Визначення статі плода. 3. Біохімічних досліджень.)

Основним методом дослідження хромосом людини після народження є напівмікрометод, при якому аналізують лімфоцити периферичної крові після попереднього культивування.          Культивування відбувається в спеціально призначеному інкубаторі (37 °С, 5% С02) протягом 50 або 69 годин (термін першого та другого мітотичних поділів відповідно).

метод складання и аналізу родоводів. Типи успадкування генних захворювань: 1) аутосомно-домінантний; 2) аутосомно-рецесивний; 3) Х-зчеплений домінантний; 4) Х-зчеплений рецесивний; 5) Y- зчеплений тип

1) хворіють однаково чоловіки і жінки; 2) ознака успадковується по вертикалі; 3) один або обоє батьків хворої дитини хворі.

Таласемія (Середземноморська анемія) проявляється анемією (малокрів”ям) різного ступеня важкості, як правило, підвищеним вмістом заліза в організмі, збільшенням печінки і селезінки.

(від грецького. arachne – павутина і daktylos – палець; букв. «павучі пальці»).

1) хворіють однаково чоловіки і жінки; 2) ознака успадковується по горизонталі; 3) батьки хворої дитини можуть бути здоровими; 4) ген хвороби проявляється тілько в гомозиготном у стані (аа)

аутосомно-рецесивне захворювання. Причина – нестача ферменту галактозо-1-фосфатуридил-трансферази, який розщеплює молочний цукор лактозу. Симптоми захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшеною печінкою, блювотою, проносами, розумовою відсталістю. Лікування заключається у виключенні молока з їжі.

1) жінки хворіють частіше від чоловіків; 2) ознака успадковується по вертикалі; 3) батько передае ознаку всім дочкам; 4) Гомозиготна мати передає ознаку всім своїм дітям; 5)Гетерозиготна мати передає ознаку половині своїх дітей.

1) хворіють частіше чоловіки; 2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам.  

Х-зчеплене рецесивне захворювання. Причина – дефіцит ферменту стерил-сульфатази. Характеризується підвищеною кератинизацією шкіри (“луска риби”).

1) хворіють тільки чоловіки; 2) Батько передає ознаку всім синам.