Презентація на тему:
"Хромосомні мутації"

Хромосомні мутації Підготувала: учениця 11-А класу Вепрук Анастасія

Хромосомні мутації – це порушення структури хромосом, які відбуваються синхронно в обох хроматидах. Делеції (видалення ділянки хромосоми); Інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний); Класифікація хромосомних мутацій: Дуплікації (повторення ділянки хромосоми); Транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу).

Хромосомні мутації зумовлюють хромосомні хвороби. Майже всi хромосомнi захворювання супроводжуються багаточисленними ураженнями скелету, порушеннями психiки, вродженими вадами зовнiшнiх i внутрiшнiх органiв, затримкою росту, ураженням нервової, ендокринної та iнших систем, зниженою регенераторною функцiєю, пiдвищеною захворюванiстю i смертнiстю. Найчастіше проявляються трисомії за аутосомами. Хромосомні хвороби

Найпоширеніші хромосомні хвороби Синдром Дауна (поява третьої хромосоми в 21-й парі) Прояви: розумова відсталість; незначна тривалість життя (як правило, не більше 30 років); малий череп, коротка шия, пласке обличчя, короткі фаланги пальців тощо.

Найпоширеніші хромосомні хвороби Прояви: вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи; незначна тривалість життя (10% хворих доживає до 12 років); довгий вузький череп, мале підборіддя, короткі пальці, деформовані вуха тощо. Синдром Едвардса (поява третьої хромосоми в 18-й парі)

Найпоширеніші хромосомні хвороби Синдром «котячого крику» (відсутність частини 5-ї хромосоми) Прояви: розумова відсталість; незначна тривалість життя (до 10 років); плач, що нагадує крик кішки; місяцеподібне обличчя, низько розташовані, деформовані вуха тощо.